Lil Bub není obyčejná kočka. I když je jí téměř osm let, drobná mourovatá kočka zůstává zhruba jako kotě. Na každé tlapce má další prsty, žádné zuby a poddimenzovanou čelist, která způsobuje, že její jazyk neustále vyčnívá - jinými slovy, je to Pan Pan z kočičího světa, chlubí se zjevnou mládí, která jí získala více než tři miliony Facebooku fanoušci k dnešnímu dni.
Nyní, Michael Price reportuje pro časopis Science, crowdfunded DNA analýza publikovaná na předtiskovém serveru bioRxiv nabízí hloubkové zkoumání genetických mutací, které jsou základem jedinečného vzhledu Lil Bub: Jeden, který ovlivňuje takzvaný gen Sonic Hedgehog, je zodpovědný za Další prsty na senzaci internetového vnímání, zatímco další, variace genu TNFRSF11A, jsou spojeny s oslabujícím onemocněním kostí známým jako osteopetrosa.
Podle Diane Samsonové z Tech Times se nový výzkum vyznačuje poprvé, kdy byl tento typ osteopetrózy - vzácný stav, který způsobuje neobvykle hustý a zakrslý růst kostí - popsán u koček. Dříve byly mutace podobné mutacím pozorovaným v genomu Lil Bub spojeny s onemocněním u lidí a myší.
Je důležité, že spoluautor studie Leslie Lyons z University of Missouri v Columbii říká Price, zjištění vědců naznačují, že drobná postava Lil Bub a vysoký počet prstů nesouvisejí spíše než symptomy stejného syndromu.
Lyons dodává: „Bylo to jako:„ Páni, to je divné, [tato] kočka má dvě různé vzácné mutace. ““
Studie vedená genetiky Darío Lupiáñezem z Centra molekulární medicíny Max-Delbrück v Berlíně, Danielem Ibrahimem z Institutu Maxe Plancka pro molekulární genetiku v Berlíně a Orsolya Symmons z University of Pennsylvania, vychází z kampaně crowdfunding zahájené v roce 2015. Celkově přispělo na projekt téměř 250 dárců 8 225 $, vhodně přezdívané „The LilBubome“.
Tak jako Gizmodo Kiona Smith-Strickland Gizmodo vysvětlila v době zahájení projektu vědci, kteří se rozhodli studovat genom Lil Bub, protože doufali, že její DNA poskytne poznatky použitelné nejen pro další kočkovité šelmy, ale také pro řadu druhů savců, včetně lidí.
"[U] všech těchto nemocí je mechanismus v podstatě sdílen mezi různými savci, " řekl Symmons Smith-Strickland. "Lil Bub je v podstatě jeden kousek skládačky, ale je také spojena se všemi ostatními případy."
Autoři v současné době ve studii píšou, že jedinou známou léčbou osteopetrózy u lidí je transplantace kostní dřeně. Přestože Lil Bub trpí mnoha příznaky, které projevují lidé s jejím stavem - jak majitelka Mike Bridavsky řekla Ingrid Kingu vědomé kočky, v době, kdy jí bylo rok a půl, křehké onemocnění kostí ji téměř úplně opustilo nepohyblivá - dokázala se této extrémní formě léčby vyhnout, místo toho se spoléhat na pravidelná zasedání pulzní terapie elektromagnetickým polem, aby zlepšila svou mobilitu.
Vzhledem k tomu, že Lil Bub má jedinečný status jediného potvrzeného případu kočičí osteopetrózy, zůstává nejisté, zda lze terapii, která jí umožňuje běžet, hrát a skákat, úspěšně použít k léčbě jiných druhů savců. Jak autoři studie zdůrazňují, v současné době neexistuje žádný vědecký základ pro metodu léčby.
Přesto Lyons ve svém rozhovoru s časopisem Cena časopisu poznamenává, že informace získané genomem Lil Bub by mohly mít pozitivní důsledky pro pochopení osteopetrózy vědci.
Lyons uzavírá: „Lidé mají toto onemocnění také a vědí více o tom, jak mohou tyto mutační funkce vést k přizpůsobené terapii přesným lékem, který ovlivňuje gen.“
