Kamkoli jdeme, necháme za sebou kousky DNA.
Tuto DNA už můžeme použít k předpovídání některých vlastností, jako je barva očí, kůže a vlasů. Brzy bude možné přesně rekonstruovat celou vaši tvář z těchto stop.
Toto je svět „fenotypizace DNA“ - rekonstrukce fyzických rysů z genetických dat. Výzkumné studie a společnosti jako 23andMe někdy sdílejí genetická data, která byla „anonymizována“ odstraněním jmen. Můžeme však zajistit jeho soukromí, pokud dokážeme předpovídat tvář jeho majitele?
Tady je věda nyní a kam by mohla jít v budoucnu.
Předpovídání barvy vlasů, očí a kůže
Fenotypizace DNA je aktivní oblastí výzkumu akademiků již několik let. Výzkumníci forenzní biologie Manfred Kayser a Susan Walsh mimo jiné propagovali několik forenzních metod fenotypizace DNA.
V roce 2010 vyvinuli systém IrisPlex, který používá šest DNA markerů k určení, zda má někdo modré nebo hnědé oči. V roce 2012 byly přidány další markery pro predikci barvy vlasů. V loňském roce skupina přidala barvu pleti. Tyto testy byly zpřístupněny prostřednictvím webové stránky a kdokoli, kdo má přístup ke svým genetickým údajům, si to může vyzkoušet.
Předpovědi vlastností se používají k řešení řady otázek. Nedávno se například použili k domněnce, že „Cheddar Man“ (nejstarší kompletní lidská kostra Spojeného království) může mít tmavou nebo tmavou až černou kůži a modrozelené oči. Prediktivní modely jsou většinou postaveny na moderních evropských populacích, takže při uplatňování testů na jiné (zejména starověké) populace může být nutná opatrnost.
Celý obrázek
Výzkum fenotypizace DNA v posledním roce rychle pokročil s použitím přístupů strojového učení, ale rozsah našich současných schopností je stále aktuálně diskutován.
V loňském roce vědci z genetické společnosti Craig Venter Human Humaneveville provedli podrobné měření fyzických atributů přibližně 1 000 lidí. Celé genomy (náš kompletní genetický kód) byly sekvenovány a data spojena do modelů, které předpovídají 3D strukturu obličeje, hlas, biologický věk, výšku, hmotnost, index tělesné hmotnosti, barvu očí a barvu kůže.
Studie obdržela silnou vůli od řady předních vědců, včetně Yaniva Erlicha, známého jako „hacker genomu“. Zdálo se, že studie předpovídá průměrné tváře spíše na základě pohlaví a předků než na konkrétní tváře jednotlivců. Kritizován byl také způsob posuzování předpovědí na malých etnicky smíšených kohortách.
Dokonce i s přesnými předpovědi obličeje Erlich poznamenal, že pro tento přístup k identifikaci někoho ve skutečném světě:
protivník… by musel vytvořit databázi populace v měřítku obyvatelstva, která bude zahrnovat výšku, morfologii obličeje, digitální hlasové podpisy a demografická data každé osoby, kterou chtějí identifikovat.
Protože bez podrobné biometrické databáze se nemůžete dostat od fyzických předpovědí ke jménu.
Databáze, která odpovídá?
Ukazuje se, že australská vláda právě připravuje takovou databázi. „Schopnost“ je navrhovaný systém biometrického rozpoznávání a rozpoznávání obličeje, který přizpůsobí záběry CCTV informacím z pasů a řidičských průkazů. Původně se účtuje jako protiteroristické opatření, již existují zprávy, že služba může být poskytována korporacím za poplatek.
Současně australský daňový úřad právě zahájil službu rozpoznávání hlasu. Je snadné si představit, jak by se tento druh systému mohl integrovat do „The Capability“.
A není to jen Austrálie, která by stanovila schopnost stát se biometrickým státem sledujícím státem. Indie zavádí systém Aadhar a Čína vede svět v oblasti rozpoznávání obličeje.
Australská vláda buduje systém rozpoznávání obličeje nazvaný The Capability, který bude porovnávat záběry CCTV s informacemi z pasů a řidičských průkazů. (Vláda Queenslandu) DNA hrnky
V současné době se většina forenzních technik profilování DNA spoléhá na „anonymní“ markery, které odpovídají identitě s databází, ale o podezřelém prozradí jen málo dalšího. S pokroky v genomické technologii se forenzní genetika pohybuje směrem k testům, které nám o někom mohou říct mnohem více.
Existuje řada společností, které nabízejí služby fenotypizace DNA za poplatek. Jedna společnost, Parabon NanoLabs, prohlašuje, že je schopna přesně předpovědět fyzický vzhled neznámé osoby z DNA. Policie již používá své služby, včetně Queenslandské policie v nedávném případě sériového násilníka na zlatém pobřeží.
Parabonský systém je také založen na prediktivním modelu. To bylo vyvinuto použitím nástrojů strojového učení do jejich genetické / znakové referenční databáze. Společnost předpovídá barvu kůže, barvu očí, barvu vlasů, pihy, rodový původ a tvar obličeje ze vzorku DNA. Tyto předpovědi, důvěra kolem nich a rekonstrukce provedená forenzním umělcem se používají k vytvoření „Snapshot“ profilu.
Pokud jde o schopnosti Parabolu, existuje skepticismus. Je obtížné posoudit Parabonův systém, protože počítačový kód není otevřený a metodika nebyla zveřejněna s kontrolou peer-review.
Stejně jako u jakéhokoli jiného důkazu o DNA existuje riziko potratu spravedlnosti, zejména pokud se důkaz použije izolovaně. Užitečnost fenotypizace DNA v tomto bodě může být spíše ve své vylučovací síle než její prediktivní síla. Parabon uvádí, že předpovědi snímků jsou určeny k použití ve spojení s dalšími vyšetřovacími informacemi ke zúžení seznamu možných podezřelých.
Kde to všechno skončí?
Stačí se podívat na identická dvojčata, abychom viděli, jak velká část naší tváře je v naší DNA. Otázkou je, kolik spojení mezi DNA a našimi fyzickými vlastnostmi se budeme moci v budoucnu odemknout a jak dlouho bude trvat, než se tam dostaneme?
Některé funkce lze poměrně snadno předvídat. Například barvu očí lze odvodit z relativně malého počtu genetických variant. Jiné vlastnosti budou komplikovanější, protože jsou „polygenní“, což znamená, že mnoho genových variant spolupracuje při tvorbě této funkce.
Například nedávná studie genetiky barvy vlasů zkoumala 300 000 lidí s evropským předkem. Našli 110 nových genetických markerů spojených s barvou vlasů, ale předpověď některých barev (černá nebo červená) je spolehlivější než jiná (blond a hnědá).
Věda o rekonstrukci obličeje DNA rychle postupuje. (Kompozice z Parabonu a PNAS) Způsob, jakým DNA kóduje naše fyzické rysy, se může lišit u lidí z různých skupin předků. V současné době bude naše schopnost předpovídat moderní Evropany lepší než jiné skupiny - protože v našich genetických databázích dominují subjekty s evropským původem.
Protože používáme stále sofistikovanější přístupy strojového učení na větších (a etnicky reprezentativnějších) databázích, naše schopnost předpovídat vzhled z DNA se pravděpodobně dramaticky zlepší.
Parabonské služby přicházejí s vyloučením odpovědnosti, že by rekonstrukce neměly být používány se systémy rozpoznávání obličeje. Integrace těchto technologií však není v budoucnu nemožná a vyvolává otázky ohledně dotvarování rozsahu.
Co to znamená pro genetické soukromí?
Navzdory kontroverzi kolem toho, co nyní můžeme udělat, věda o fenotypizaci DNA se jen zlepší.
Rychle se rozvíjející oblast fenotypizace DNA ukazuje, kolik osobních údajů je v našich genetických datech. Pokud můžete rekonstruovat mugshot z genetických dat, pak odstranění jména vlastníka nezabrání opětovné identifikaci.
Ochrana soukromí našich genetických dat v budoucnu může znamenat, že musíme přijít s inovativními způsoby, jak je maskovat - například maskování genomu, šplhání genomu nebo šifrování a platformy založené na blockchainu.
Čím více pochopíme náš genetický kód, tím obtížnější bude chránit soukromí našich genetických dat.
Tento článek byl původně publikován v The Conversation.
Caitlin Curtis, výzkumný pracovník, Centrum pro politické budoucnosti (Genomics), University of Queensland
James Hereward, výzkumný pracovník, University of Queensland
