Pro dítě je trávení mléka kousek koláče. Totéž však nelze říci o dospělých. Kojenci mají schopnost trávit esenciální cukr mléko, laktózu, díky enzymu zvanému laktáza, který ji rozděluje na dva menší cukry, glukózu a galaktózu. Jak stárneme, mnoho lidí přestane produkovat laktázu a ztrácí tuto schopnost. Jiní ne.
Související obsah
- Když lidé poprvé dostali mléko
- Zmenšování hospodářských zvířat pomocí mini-skotu
- Tolerance laktózy a evoluce člověka
Vědci se na chvíli pokoušejí rozluštit, jak, kdy a proč tolerují laktózu u lidí. Lidé s tolerancí k laktóze (nebo vědecky hovoří o perzistenci laktázy) obvykle pocházejí ze severní Evropy, Středního východu a Afriky. Obecná hypotéza: u některých lidí mutace přirozeně vznikaly v blízkosti genu pro laktázu a udržovaly produkci enzymu do dospělosti, a kvůli něčemu, co se děje v životním prostředí, dospělí s laktázou měli výhodu přežití před nesnášenlivostí laktózy. „Ať to bylo cokoli, bylo to opravdu, opravdu prospěšné, protože se rychle rozšířilo, “ vysvětluje Sarah Tishkoffová, genetikka na Pennsylvánské univerzitě ve Filadelfii.
Vědci nesouhlasí s tím, co vedlo k adaptaci v různých regionech, ale identifikovali hrst mutací, které mohou souviset s tolerancí k laktóze. Je však těžké říci, které mutace jsou nejdůležitější a jak moc se to v jednotlivých regionech liší.
Tishkoff a její kolegové dnes zveřejnili novou studii v American Journal of Human Genetics - největší studii snášenlivosti laktózy v celé Africe - která činí další krok v identifikaci nejdůležitějších mutací a naznačuje jejich evoluční příčinu. Práce potvrdila, že dříve identifikované genetické mutace jsou skutečně spojeny s perzistencí laktázy u Afričanů. Díky prokázání, že se tyto geny projevují v nepřiměřeně vysokých frekvencích v afrických pasteveckých skupinách, objevují zjištění také genetická data za myšlenkou, že domestikace zvířat je neoddělitelně spjata s rozšířením tolerance na laktózu.
V roce 2007 Tishkoffova laboratoř našla tři mutace, které zhruba korelovaly s perzistencí laktázy u menších skupin východoafričanů, a další skupiny našli jiné mutace spojené s perzistencí laktázy u vybraných afrických populací, jako jsou například komunity v Etiopii. Ale v rámci těchto studií „existují lidé, kteří mohou trávit mléko a nemají tyto [mutace], “ říká Tishkoff, „Takže jsme si mysleli, že tam může být něco jiného.“
Ve své nové práci chtěli vědci použít širší čočku, aby se podívali na perzistenci laktázy. Tým odebral vzorky krve a sekvencoval DNA od 819 Afričanů (představujících 63 různých populací) a 154 non-Afričanů (představujících devět populací v Evropě, na Středním východě a ve střední a východní Asii). Zaměřili se na tři oblasti lidského genomu v blízkosti genu laktázy: oblast promotoru (která zapíná nebo vypíná gen, což způsobuje produkci laktázy) a dvě oblasti zesilovače (podílející se na udržení genu nebo zvýšení produkce laktázy ) . Když tyto oblasti sekvenovaly, našli pět mutací, o nichž je známo, že jsou spojeny s perzistencí laktázy, a změřily jejich frekvence ve všech různých populacích.
Sarah Tishkoff provádí test na toleranci laktózy skupině obyvatel Maasai v Tanzanii. Test měří schopnost trávit mléko, vlastnost, kterou Tishkoff a další vědci spojují s praxí pastevectví. (Foto: University of Pennsylvania) Aby mohli genetická data porovnat s laktózovou tolerancí, museli testovat stav v terénu, včetně odlehlých oblastí v celé Africe. Účastníkům dali sladký laktosový prášek odpovídající jednomu až dvěma litrům mléka. "Chutná to jako oranžová Cool-Aid, " říká Tishkoff.
Poté pomocí přenosné diabetické testovací soupravy vědci měřili hladiny glukózy v krvi každých 20 minut v průběhu jedné hodiny. Zvýšení hladiny glukózy v krvi znamenalo, že tělo člověka rozkládá laktózu. „Na základě toho můžeme lidi klasifikovat jako tolerantní, částečně tolerantní nebo netolerantní, “ říká Alessia Ranciaro, vědkyně z Tishkoffovy laboratoře, která většinu terénních prací prováděla.
Při porovnání genetických dat s terénními daty potvrdili souvislost mezi třemi mutacemi zesilovací oblasti, které dříve objevili, a přetrváváním laktázy. Dvě další mutace, jedna v promotoru a druhá v oblasti enhanceru, byly také spojeny s perzistencí laktázy, ale ty jsou méně časté a méně jasné řezy ve své korelaci se zvláštností.
Aby získali představu o tom, kde by tyto mutace mohly vznikat geograficky, podívali se na mutační vzory (nazývané haplotypy) na chromozomech účastníků, kde se nacházejí geny laktázy. Je známo, že různé haplotypy historicky vznikly v různých geografických oblastech, takže při pohledu na korelaci mezi různými haplotypy v dnešní Africe a přítomností nebo nepřítomností mutací v genu pro laktázu byli vědci schopni sledovat geografické šíření těchto mutací napříč Afrika.
Údaje naznačují, že rozšíření mutací laktázy se časově shodovalo s šířením domestikace lidí a hospodářských zvířat po celé Africe. Evoluční historie mutací se shoduje se známými migračními vzory a archeologickými důkazy pro začátky domestikace hospodářských zvířat. Zejména mutace, která se rozšířila ze Středního východu do severní Afriky, je stará asi 5 000 až 12 300 let, což je přibližně stejný věk jako domestikace skotu v severní Africe a na Středním východě, ke kterému došlo přibližně před 10 000 lety. Další varianta, převládající na Arabském poloostrově, ve věku odpovídá archeologickým důkazům o domestikaci velblouda v této oblasti asi před 5 000 lety.
„Když tyto skupiny migrují do jiných regionů, přinášejí s sebou tuto mutaci, a pokud se s manželkou setkají s místní skupinou, s kýmkoli se setkají, je to v nich prospěšné, takže se také zvýší frekvence, “ říká Tishkoff .
V dalším příkladu se předpokládá, že specifická mutace převládající v Tanzanii, Keni a Jižní Africe má na základě předchozích studií pouze 2 700 až 6 800 let. To se časově shoduje s načasováním pastevecké migrace ze severní Afriky do východní Afriky. Jak se to ukázalo v jižní Africe, je trochu složitější, ale může to mít něco společného s šířením Bantuů ve východní Africe a jejich smícháním s místními pastory, když se pohybovali na jih.
Není úplně překvapivé, že genetické varianty, které způsobují vlastnost přetrvávání laktázy, by byly spojeny s pastoralismem. Ve skutečnosti vědci vědí o asociaci této vlastnosti již dlouhou dobu, poznamenává genetik Dallas Swallow z University College London. Nová studie zálohuje spoustu předchozích prací, včetně její vlastní. Ale „korelace se životním stylem není zdaleka absolutní, “ říká.
Ranciaro a Tishkoff uznávají, že jejich studie neodpovídá na všechny otázky týkající se přetrvávání laktázy v Africe. Nemít dobytek nutně neznamená, že populace nemůže trávit mléko nebo naopak. Navíc se zdá, že do produkce laktázy jsou zapojeny další dosud neznámé mutace. Například někteří členové loveckého sběrače Hadza v Tanzanii nemají genetické stopy vytrvalosti laktázy, ale zdá se, že někteří mohou bez problému trávit mléko.
Laktáza může také hrát roli při rozkladu bílkovin v rostlinách, což by mohlo vysvětlit, proč by některé skupiny, které nemají skot, mohly produkovat laktázu jako dospělé. Alternativně někteří vědci předpokládali, že střevní bakterie by mohly pomoci trávit mléko, když jim chybí mutace.
Co to všechno znamená pro průměrného pijáka mléka? Pokud jste z afrického původu, vysvětluje docela dobře evoluční cestu za vašimi mutacemi souvisejícími s laktázou. V suchých prostředích Afriky je mléko klíčovým zdrojem tekutin v případě nedostatku vody, takže vývojová výhoda přetrvávání laktázy je jasná.
Pokud ale máte evropský původ - další region s tradicí domestikace hospodářských zvířat a běžnou laktázovou perzistencí - příběh zůstává záhadou. Vědci navrhli různé teorie evolučních tlaků, které vyvolaly perzistenci laktázy v celé Evropě, ale stále je třeba odhalit tvrdé genetické důkazy.
