Minulý týden Smithsonianovo Národní muzeum přírodní historie oznámilo, že v červnu 2013 otevře velkou výstavu lidského genomu u příležitosti 10. výročí mapování genetického plánu lidského těla.
To nebyl malý úspěch na jaře 2003, kdy projekt Human Genome Project dokončil své poslání identifikovat a určit sekvenci zhruba 20 000 genů v naší DNA. Rozluštění hádanky trvalo nejméně miliardu dolarů a 13 let.
Chcete-li získat představu o tom, jak daleko a jak rychle technologie pokročila v posledním desetiletí, zvažte, že nyní lze genom sekvencovat za méně než jeden den za cenu někde mezi 3 000 až 5 000 $.
Pokud je tento limit nižší než 1 000 USD, je považováno za bod zvratu, cena, za kterou se odborníci ve zdravotnictví domnívají, že osobní mapování genomu se stane každodenní lékařskou praxí. Již nyní lze od společností jako 23andMe zakoupit zmenšenou verzi nazvanou genotyping za 99 $ a měsíční poplatek 9 $. Jak psal Dan Costa pro PC Magazine, to vás opravňuje k široké škále osobních zjevení - v případě, že jeho typ ušního vosku je mokrý a že má „typickou šanci“ na plešatost, ale také že má vyšší než průměrnou citlivost Warfarinu, často předepsanému ředidlu krve, a že je téměř dvakrát tak pravděpodobný jako průměrný muž evropského původu, že se u něj objeví makulární degenerace nebo nějaká ztráta zraku ve stáří. Rovněž dostává informace o jakémkoli novém relevantním výzkumu.
Co to ale všechno znamená?
Costa se zajímá, jak interpretovat to, co nyní ví o tom, co v něm tiká, ačkoli nepochybuje, že tento druh sebevědomí povzbudí lidi, aby se více starali o péči o sebe. Říká, že se chystá naklonit ovoce a zeleninu ve své stravě, díky tomuto tipu na makulární degeneraci.
Existují však i další nepříjemné otázky. Většina genetiků souhlasí s tím, že je dobré, aby lidé věděli o svém riziku stavů, za kterých by mohli přijmout preventivní opatření, jako je rakovina prsu nebo vaječníků nebo srdeční choroby. Ale co učení, že jste měli genetický marker pro Alzheimerovu nebo Parkinsonovu chorobu, pro kterou v tuto chvíli neexistuje lék? Nebo má smysl, aby tento druh údajů směřoval přímo od testovacích společností k jednotlivcům, aniž by to vyžadovalo zapojení lékaře? (Americká lékařská asociace už na tom vážila robustní „Ne“.)
A jak velkou váhu by mělo být genetické riziko přisouzeno, když je mnoho nemocí, jako je rakovina a cukrovka, spojeno s množstvím faktorů životního prostředí a chování? Není genetický marker pouze přísadou do komplexního gulášu?
To je bod v srdci nedávné studie totožných dvojčat provedené v Johns Hopkins, která zjistila, že sekvenování genomu ještě není prediktorem budoucího zdraví, o kterém někteří lidé navrhli, že by to mohlo být. Použitím matematického modelu založeného na tom, co věděli o lékařských dějinách dvojčat, dospěli vědci k závěru, že podle nejlepšího scénáře by se většina lidí dozvěděla, že mají poněkud zvýšené riziko alespoň jedné choroby. Negativní výsledky pro jiné nemoci však neznamenaly, že by je nedostaly - pouze to, že nejsou ohroženy více než zbytek populace. Takže stále mluvíme o zakalené křišťálové kouli.
Další studie, publikovaná v časopise Genetics in Medicine, podceňuje argument, že rozsáhlé genetické testování povede ke zvýšení nákladů na zdravotní péči, protože lidé, kteří se obávají o své výsledky, budou hledat stále více laboratorních testů a následných opatření u lékařů. Tato studie však neprokázala, že - ve skutečnosti lidé, kteří byli geneticky testováni, nevyužívali své zdravotnické služby více než lidé, kteří nebyli testováni.
Jedinou věc, kterou můžeme s jistotou říci: Stejně jako víme o lidském genomu, máme stále co učit o tom, jak budeme tyto znalosti využívat.
Kód přečten
Zde je více nejnovějších zpráv o genetickém výzkumu:
- Jack a Jill pokračovali v pilulce: Nyní, když skotští vědci identifikovali gen, který je rozhodující pro produkci spermií, je pravděpodobné, že vypadají lépe, že jednoho dne budeme mít pilulku na antikoncepci u mužů.
- Špatné vlivy: Tým vědců z Imperial College London zjistil, že riziko, že žena dostane rakovinu prsu, se zdvojnásobí, pokud se její geny změní vystavením kouři, alkoholu, znečištění a jiným faktorům.
- Když myši stárnou lépe než sýr: Španělští vědci byli poprvé schopni použít genovou terapii k prodloužení života dospělých myší. V minulosti to bylo prováděno pouze u myších embryí.
- Hry s hlavami: Měly by být děti středních škol vyzkoušeny, zda nemají Alzheimerův gen, než budou moci hrát fotbal? Dva vědci, kteří studují Alzheimerovu i traumatická zranění mozku fotbalistům, vznesli tuto otázku v časopise Science Translational Medicine.
- Zapomeň na své nohy a pošle mu vlasy: Vědci na Oxfordské univerzitě v Londýně zavolali kohokoli, kdo drží vlasy Bigfoot nebo jiné vzorky z tvora. Slibují, že provedou genetické testování na čemkoli, co jim přijde na cestu.
Video bonus: Richard Resnick je generálním ředitelem společnosti s názvem GenomeQuest, takže má určitě názor na to, jak velkou roli bude v našem životě hrát sekvenování genomu. Ale v této přednášce TED je dobrý případ.
