Odrůda je kořením života - zejména pokud jde o genetiku. Náš druh potřebuje DNA, aby se promísila a vytvořila genetickou rozmanitost, což je klíčové pro zdraví a odolnost celé populace. Jak se buňky dělí a rostou, všech 22 párů chromozomů u člověka může provádět genetické swapy po celé své délce, s výjimkou pohlavních chromozomů. Protože X a Y se liší velikostí a geny, které nesou, tyto dva genetické svazky zůstávají stranou.
Související obsah
- Vodní medvědi jsou zloději DNA světa zvířat
- Ryby mohou vyrovnat genderovou rovnováhu s ohledem na rostoucí teploty
- Vědci identifikují „hodiny DNA“, které mohou pomoci předpovídat úmrtnost
Výzkum však ukázal, jak sexuální chromozomy někdy obchodují s genetickými daty na vybraných místech - a zdá se, že jejich výměna je lichotivější, než se původně myslelo.
Tým vedený Melissou Wilson Sayresovou na Arizonské státní univerzitě nabízí nové podrobnosti o tom, co se stane, když chromozomy X a Y vymění DNA během buněčného dělení, čímž vzniknou vajíčka a spermie. Zajímavé je, že jejich práce potvrzuje, že když se pohlavní chromozomy promění, konkrétní gen, který je kritický pro vývoj mužů, se někdy náhodně pohne. Výsledky by mohly pomoci vysvětlit, proč někteří lidé mají ženskou DNA - dvojici chromozomů X -, ale fyzicky se vyvíjejí jako samci.
Před miliony let byly naše chromozomy X a Y zhruba rovnocenné a dokázaly volně vyměňovat genetický materiál. Ve většině případů evoluce podporuje tuto výměnu DNA mezi chromozomy, protože zvyšuje rozmanitost. Dnes je však chromozom X mnohem delší než chromozom Y a na koncích zůstávají pouze dvě malé odpovídající oblasti. "Často mluvíme o tom, jak rozdílné jsou X a Y, " říká Wilson Sayres. "Existují však dva regiony, ve kterých jsou identické, " nazývají se pseudoautozomální oblasti. Zde se mohou chromozomy X a Y spojit a vyměnit DNA.
Předchozí práce genetiků David Page na MIT a Bruce Lahn na University of Chicago ukázala, že před miliony let byly segmenty chromozomu X řezány, převráceny a znovu vloženy. Výsledkem této mutace, zvané inverze, je to, že chromozomy X a Y již nemohly interagovat v obrácené oblasti. Analýzy z laboratoře Wilson Sayres také dříve ukázaly, že inverze na chromozomu X se v naší evoluční historii staly až devětkrát.
Tyto inverze „byly zvýhodněny přirozeným výběrem, protože zabránily samčímu určujícímu genu, aby se rekombinovaly na X, a umožnily X a Y vyvíjet se nezávisle, “ říká Qi Zhou, postdoktorand na Kalifornské univerzitě, Berkeley, který studuje vývoj pohlavních chromozomů u ovocných mušek a ptáků.
Protože proces inverze štěpí geny na polovinu, vědci mohou vidět pseudoautozomální hranice chromozomů jednoduše tím, že se podívají na sekvenci DNA a identifikují kousky zkrácených genů. Takže Wilson Sayres přemýšlel, zda genetické výměny, které se dějí uvnitř pseudoautozomálních oblastí, mohou zanechat zřetelný podpis rozmanitosti s ostrými hranicemi. "Protože v pseudoautozomálních regionech dochází k rekombinaci, měla by tam být zvýšená diverzita vzhledem k ostatním částem chromozomu X, " říká Wilson Sayres.
Aby tuto myšlenku vyzkoušeli, analyzovala spolu se svými vysokoškolskými spolupracovníky ve státě Arizona vzorce genetické rozmanitosti napříč chromozomy X od 26 nepříbuzných žen. K jejich překvapení tým nesledoval jasnou hranici. "Diverzita klesá téměř lineární rychlostí přes hranici pseudoautozomů, což naznačuje, že hranice rekombinace nejsou příliš přísné, " říká Wilson Sayres. Místo toho se zdá, že když pseudoautozomální regiony obchodují s úlomky DNA, nedaleké kousky obrácené oblasti se někdy vezmou za jízdu. Tým prezentuje své výsledky tento týden na setkání 2015 Společnosti molekulární biologie a evoluce ve Vídni.
Zjištění „je opravdu důležité, protože jedním z genů na chromozomu Y, který je velmi blízko této hranici, je SRY, oblast určující pohlaví Y, “ říká Wilson Sayres. SRY je gen, který je klíčem k zahájení vývoje varlat u mužů. "Pokud není hranice stanovena, můžete přetáhnout gen SRY na chromozom X, " říká. V tom případě se může u člověka s genotypem XX, který je obvykle ženský, místo toho vyvíjet jako mužský. XX mužský syndrom, také se nazývá de la Chapelle syndrom, vyskytuje se u 1 z 20 000 lidí, kteří se objevují navenek muži. Jedinci s tímto vzácným stavem jsou obvykle sterilní.
"Spousta druhů savců má SRY a je na velmi různých místech chromozomu Y, protože k inverzím došlo mnohokrát nezávisle v různých liniích, " dodává Wilson Sayres. "Je to jen smůla, že u lidí je gen SRY blízko hranici inverze."
Studie Terje Raudsepp z roku 2012 na Texas A&M University a její kolegové již navrhli, že chyby v rekombinaci XY mohou u lidí a šimpanzů přenést SRY na chromozom X. Nová práce tento výsledek zvyšuje a ukazuje pravděpodobný mechanismus. Také proto, že hranice oblasti výměny jsou tak nejasné, je pravděpodobné, že XX mužský syndrom není v moderních lidech nedávným fenoménem „fluke“, ale vyskytuje se po dobu nejméně tisíců let. "XX muži se pravděpodobně vyskytli s touto frekvencí v průběhu lidské evoluce, " říká Wilson Sayres.
Nová analýza také ukazuje neočekávaný vrchol genetické rozmanitosti v obrácené části chromozomu X, který byl u lidí zkopírován a přidán k chromozomu Y. Jeden z genů v tomto píku se nazývá protocadherin 11, gen, o kterém se předpokládá, že je zapojen do vývoje mozku. "Lidé obvykle předpokládají, že tento region je specifický pro X, ale ve skutečnosti ukazujeme, že v tomto regionu dochází k výměně mezi X a Y, " říká Wilson Sayres. To je důležité, protože „oblast transponovaná X vypadá jako nová třetí pseudoautozomální oblast. To by mohlo vést k novému postupu pro geny ovlivněné mužem z Y na hop na X, kde nepatří, což vede k dalším genetickým poruchám pohlavních chromozomů. “
„Práce skupiny Dr. Wilsona Sayresa jistě přispívá k hloubce analýzy zvědavých rysů chromozomů lidského pohlaví, “ říká Raudsepp.
