Žijeme ve věku velkých dat o DNA. Vědci dychtivě sledují miliony lidských genomů v naději, že získají informace, které revolucionizují zdravotní péči, jak ji známe, od cílených rakovinových terapií po personalizované léky, které budou fungovat podle vašeho vlastního genetického složení.
Je tu však velký problém: údaje, které máme, jsou příliš bílé. Převážná většina účastníků celosvětového výzkumu genomiky je evropského původu. Tento rozdíl by potenciálně mohl opomenout menšiny, které by mohly těžit z neočekávaného přesného lékařství. "Je obtížné přizpůsobit léčbu jedinečným potřebám lidí, pokud lidé, kteří trpí těmito nemocemi, nejsou zahrnuti do studií, " vysvětluje Jacquelyn Taylor, docentka ošetřovatelství, která zkoumá spravedlnost na newyorské univerzitě.
To se asi změní s iniciativou „Všichni z nás“, což je ambiciózní výzkumné úsilí v oblasti zdraví ze strany Národních institutů zdraví, které začíná v květnu. Cílem projektu, který byl původně vytvořen v roce 2015 za prezidenta Obamy jako iniciativa precizního lékařství, je shromažďovat data od nejméně 1 milionu lidí všech věkových kategorií, ras, sexuální identity, příjmu a úrovně vzdělání. Dobrovolníci budou požádáni, aby darovali svou DNA, dokončili zdravotní průzkumy a nosili fitness a sledovače krevního tlaku, aby nabídli vodítka o souhře jejich statistik, jejich genetiky a jejich prostředí.
Tím, že projekt přijal - a aktivně hledal - více menšin ve výzkumu, doufá, že poskytne přesnější údaje o celkové populaci a opraví dlouhodobý rozpor, který má skutečné zdravotní dopady. Příklad: Afroameričané mají nejvyšší prevalenci hypertenze v jakékoli jiné skupině ve Spojených státech - asi 45 procent, v porovnání s průměrem 33 procent u bílých, říká Taylor. "Léčba a úroveň péče však vycházely ze studií bílých mužů středního věku, " říká.
Podle poznámek ředitele NIH Francis Collinse na Světovém ekonomickém fóru v Davosu ve Švýcarsku je v současné době na celém světě asi 50 rozsáhlých studií genomiky, do nichž je zapojeno nejméně 100 000 lidí. Přesto vlivný článek z roku 2016 v časopise Nature zjistil, že 87 procent účastníků celosvětového výzkumu genomiky bylo evropského původu.
Odborníci tvrdí, že nedostatek diverzity je obzvláště alarmující v éře personalizované medicíny. Aby vědci mohli poskytovat doporučení zdravotní péče přizpůsobená jednotlivcům, musí lépe porozumět biologii svého původu a etnicity. Pokud vaše genetické pozadí není v biobance zastoupeno, mohlo by se stát, že vám některé léčby vynechají. Jinými slovy, chcete se ujistit, že používají správný klíč k hodnocení vaší závěrečné zkoušky.
Bývalý prezident Barack Obama hovoří během panelové diskuse na summitu iniciativy precizního lékařství v Bílém domě 25. února 2016 ve Washingtonu, DC. (DOD Photo / Alamy) "Je možné, že Alzheimerova alela se objevuje u lidí evropského původu, ale ne tak často u lidí afrického původu nebo že rakovina prostaty je neobvykle agresivní pouze u lidí afrického původu, " říká Eric Topol, ředitel Scripps Translational Science Institut a hlavní vyšetřovatel pro "Všichni z nás" v San Diegu. "Ale musíte studovat miliony lidí, abyste plně porozuměli těmto sdružením." Technologie se stále rozšiřuje, ale to nás nezastavuje, “říká Topol. "Je to počet a rozmanitost lidí."
Jinými slovy, potřebujeme více lidí, kteří nejsou evropského původu.
87 procent je vlastně vylepšení statistik uváděných 96 procent z článku z roku 2009, který publikoval Duke University, datové crunchers. Ale je to zavádějící, říká Nature spoluautorka Stephanie Fullerton, bioetikka z University of Washington. Většina neevropských zastoupení pocházela z národních studií v Číně, Japonsku a Jižní Koreji. Navíc tento nárůst rozmanitosti nezahrnoval jiné menšiny. Lidé afrického původu činili jen 3 procenta a hispánci vážili půl procentního bodu - navzdory tomu, že tvořili 13 procent a 18 procent americké populace.
Kromě vývoje individualizovaných léků vědci hledají svatý grál, který by revolucionizoval medicínu pro masy: klíčové mutace, které by mohly ovlivnit vývoj budoucích léků. Například studiem genetického složení lidí afrického původu, kteří měli velmi nízký cholesterol, vědci zjistili, že mají mutaci, která udržuje jejich nízkou hladinu a vede k menším srdečním záchvatům. Tento objev vedl k nejnovější třídě cholesterolových léků známých jako inhibitory PCSK9.
"Droga napodobuje mutaci a je neuvěřitelně efektivní, " říká Josh Denny, který se specializuje na biomedicínskou informatiku ve Vanderbilt University Medical Center. "Nalezením vzácné populace s nízkým obsahem cholesterolu dokázali vědci identifikovat lék, který by na nás všech mohl působit."
Soukromé společnosti si jsou rovněž vědomy problému rozmanitosti. Společnost pro přímé genetické sekvencování 23andMe nedávno získala v roce 2016 grant NIH ve výši 1, 7 milionu USD na provádění rozsáhlejšího sekvenování několika tisíc zákazníků afroamerického původu. "Naším cílem je vytvořit referenční datový soubor pro budoucí výzkum v oblasti zdraví, " vysvětluje vedoucí projektu Adam Auton. "Kontaktovali jsme některé z našich stávajících afroamerických zákazníků, abychom je požádali o souhlas, a více než 80 procent souhlasilo s účastí."
Ve snaze dále zvýšit rozmanitost nabízí 23andMe také bezplatné sady pro shromažďování slin americkým vědcům, kteří studují nedostatečně zastoupené skupiny - projekt, který je kritizován za užitek zejména amerických a evropských obchodních zájmů, uvádí Sarah Zhang pro Atlantik.
Eric Dishman, vedoucí iniciativy Všichni z nás. (NIH) Trpící nedůvěra
Pokud je v lékařském výzkumu tak cenná účast menšin, proč jsou tyto komunity ve studiích tak znatelně nepřítomné?
Odborníci poukazují na komplexní spleť emocionálních a praktických překážek. "Existuje anamnéza lékařského špatného zacházení, které brání menšinám v tom, aby se opravdu nadchly dobrovolnictví, " říká Tshaka Cunningham, vědecká poradkyně menšinové koalice pro přesné lékařství. Přestože příběh o použití rakovinných buněk Henrietta Lacks bez jejího svolení získal nedávnou pozornost, vědci se často odvolávají na trvalé dědictví Tuskegee. To je vládní experiment mezi lety 1932 a 1972, během kterého afroameričtí muži v Alabamě nikdy neřekli, že mají syfilis nebo nabízejí léčbu peniciliny.
"Je to čerstvá psychologická jizva v zádech hlav mnoha lidí, " říká Cunningham, ředitel vědecké spolupráce pro Drug Information Association Global. "Nemůžeš si pomoct, ale pomysli si:" Jak vím, že se mi to samé nestane? " nebo „Jak vím, co udělají se svými vzorky?“ “
Podobné obavy z nedostatku souhlasu a soukromí vyvolaly navajoský národ v roce 2002, aby zakázal genetický výzkum, ačkoli kmenoví vůdci v současné době zvažují zrušení moratoria, které by vedlo k vývoji nových léčebných postupů.
Menšiny mohou být také ukončeny studia, protože neměly finanční ani geografický přístup k městským lékařským centrům nejvyšší úrovně, kde vědci tradičně prováděli většinu náboru, říká Fullerton. "Pokud budeme studovat pouze lidi, kteří klepe na naše dveře, budeme pokračovat ve studiu stejných lidí, " říká.
To je důvod, proč se náboráři všichni z nás pokouší zaklepat na jiné dveře - konkrétně černé kostely v Baltimoru, komunitní centra Bay Area, kde se pořádají bingo hry ve španělském jazyce a nehtové salóny na jižní straně Chicaga. To je kromě navázání partnerství s lékárnami Walgreens, laboratoří Quest Diagnostics a místními krevními bankami za účelem rozšíření přístupu pro lidi ve vzdálených oblastech. "Jsou tu noví hráči, které jsme přinesli ke stolu, jako jsou zdravotnická střediska financovaná federálně, kde nejrůznější a nezneužívané skupiny často získávají přístup ke zdravotní péči, " říká Eric Dishman, ředitel All of Us. "Jdeme k lidem, kteří zůstali pozadu." (Dishman je také osobním věřícím v sílu personalizované medicíny: připisuje sekvencování genomu tím, že mu pomáhá identifikovat vzácnou formu rakoviny ledvin a včas obdržel transplantaci ledvin, aby zachránil jeho život.)
Pro mnoho účastníků v programu „Všichni z nás“ je jednou z pobídek možnost dozvědět se o jejich vlastním makeupu DNA a budoucích rizicích nemoci prostřednictvím sekvenování genomu, což může stát několik set až několik tisíc dolarů. Cunningham z Minority Coalition for Precision Medicine však doufá, že altruistická zpráva zasáhne domov pro církevní kongreganty, které osloví. "Jsem baptistický jáhen, takže se snažím vyvinout koncept poctivého makléře slovy:" Potřebujeme vědět, jak naše genetika ovlivní lidi jako my. " Potřebujeme vědět, jak to ovlivní vaše dědečky, “říká.
Další strategie, kterou používá Robert Winn, ředitel University of Illinois Cancer Center, je: Prosazování místních politiků a vedoucích podniků. "Většina lidí přehlíží aldermeny, ale zapojujeme je a doufáme, že vyšlou zprávu svým komunitám, že" Tito kluci jsou dobří, "říká. "Také pořádáme prezentace ve školách a pracujeme s menšinovými rozhlasovými stanicemi." Chceme normalizovat diskusi o genetice. “
Obavy z precizní medicíny
Podle některých bioetiků je výzvou, že mnozí stále váhají předat svá genetická data vládě nebo soukromým společnostem, protože se obávají, že by jim to později mohlo ublížit. „Pro menšiny byla důvěra vždy velkým problémem, ale mluvení o DNA přináší další zvrat, protože existuje tolik nuancí o tom, co genetika znamená, “ říká Consuelo Wilkins, výkonná ředitelka aliance biomedicínského výzkumu mezi Meharry Medical College a Vanderbilt Medical Centrum. "Lidé chtějí zajistit, aby jejich komunity neunikly důležitým objevům, ale nyní se diskuse stala:" Jaké ochrany jsou zavedeny? ""
Ve stanfordských bioetikách Davida Magnuse se dozvěděl, že menšiny vnímají darování genetického materiálu vážněji. "Mnoho lidí věří, že vzorky DNA byly samy o sobě takovým způsobem, že jiné zdravotní údaje nebyly, " říká. "Někteří lidé řekli:" Co s tím udělají? " Mohli by klonovat další mě? ““
Jejich obavy se liší, ale několik společných obav zahrnuje možnost vymáhání práva pomocí DNA k falešnému obvinění lidí ze zločinů. Zatímco důkazy DNA byly při osvobozování vězňů Death Row pomocné, vyskytly se také případy „falešných pozitiv“, ve kterých byli nevinní lidé nesprávně zapojeni do vražd. Diskriminace na pracovišti je další obava. "Jedna žena se mě zeptala:" Pokud mám vysoké riziko pro Alzheimerovu chorobu, mohl bych ztratit práci? "Říká Wilkins. (Zákon z roku 2008, který zakazuje zaměstnavatelům nebo pojišťovnám diskriminovat vás, poskytuje jen malé pohodlí.)
Pak existuje obava, že dostupné zdravotní péče pro lidi s již existujícími stavy nemusí být zaručeno - a vaše genetika může odhalit vaše náchylnosti k nemocem. "Vzhledem k současnému politickému prostředí nejsou obavy lidí neopodstatněné, " říká Wilkins.
Rovněž se ptali, zda by takový výzkum přinesl léky, které by jim pomohly nebo by prospěly pouze společnosti Big Pharma nebo pojišťovnám. "Lidé říkali:" Bude to produkovat léky, které si můžeme dovolit? " Nebo pomáhám vytvářet ty, které si později nebudu moci dovolit? ““ Dodává Sandra Soo-Jin Lee, stanfordský antropolog a bioetik. "Lidé nemají pocit, že výsledky výzkumu budou sloužit jejich nejlepším zájmům." Někteří lidé v cílových skupinách se obávali, že by jejich pojišťovací společnosti mohly hypoteticky účtovat vyšší copays, pokud by jejich DNA odhalila, že jsou součástí skupiny, o které bylo zjištěno, že jsou náchylné k některé nemoci.
"Když se populace cítí zranitelná, musí být myšlenka převzetí většího rizika vyvážena myšlenkou, že pro ně, pro jejich rodinu nebo komunitu, existuje hodnota, " říká.
Dishman říká, že věří, že účastníci chápou hodnotu přispívání k nové generaci léků. A začíná vidět důkaz této hypotézy: Po zahájení beta fáze v květnu se k ní přihlásilo více než 25 000 lidí. Největší zprávou ze všech je, že více než 70 procent účastníků pochází z nedostatečně zastoupených skupin. "Dosud jsme opravdu spokojeni s výsledky." Doufáme, že z dlouhodobého hlediska změníme hru o tom, kdo se rozhodne účastnit se biomedicínského výzkumu, “říká.
Na pozorovatelích není ztraceno, že přijetím vědy, která odhalí naše rozdíly na co nejpodrobnější úrovni, můžeme být schopni uvést novou éru začlenění. "Doufám, že jak se dostaneme hlouběji do studia genomiky, pochopíme, jak jsme podobní jako lidské bytosti, " říká Cunningham. "Lidé si uvědomí, že jsme méně sbírkou ras." Spíše jsme sbírka jedinečných genotypů - každý z nás krásný svým vlastním způsobem. “
