Podívejte se blíže na sportovce soutěžit na letošních letních olympijských hrách v Londýně - jejich muskulatura vám řekne hodně o tom, jak dosáhly svého elitního statusu. Nekonečné hodiny tréninku a angažovanosti v jejich sportu sehrály velkou roli při budování těl, která je dostala do přední světové atletické soutěže. Podívej se ještě blíže - tohle vyžaduje mikroskopii - a uvidíš něco jiného, něco zabudovaného do genetických plánů těchto mladých mužů a žen, které jsou stejně důležité pro jejich úspěch.
Téměř ve všech případech si tito sportovci uvědomili plný potenciál stanovený těmito geny. A tento potenciál může být mnohem větší, než tomu bylo u nás ostatních smrtelníků. Například geny v buňkách, které tvoří nohy sprintu Tyson Gay, byly kódovány speciálními pokyny, jak vybudovat mnoho svalů s rychlým vláknem, čímž se jeho nohám poskytla výbušná energie ze startovních bloků. Ve srovnání, maximální kontrakční rychlost svalů nohou maratonu Shalana Flanagana, jak diktují její geny, je mnohem pomalejší než Gayova, ale optimalizovaná pro vytrvalost potřebnou pro běh hodin najednou s malou únavou. Takové genetické doladění také pomáhá konkurentům v basketbalu, volejbalu a synchronizovaném plavání, i když dopad může být mnohem menší, protože efektivní týmová práce a rozhodování také ovlivňují úspěch v těchto sportech.
Když zbraň vystoupí na 100 metrů sprintu, když plavci Michael Phelps a Tyler McGill udeří do vody, když Tom Daley skočí ze své potápěčské platformy, vidíme to nejlepší, co světový genový fond může nabídnout, i když vědci stále snaží se zjistit, jaké geny to jsou. Historie bohužel diktuje, že můžeme vidět i to nejlepší v genové manipulaci, protože někteří sportovci tlačí na špičkový výkon pomocí nelegálních látek, které jsou stále obtížněji detekovatelné.
Hubená na svalech
Lidské tělo produkuje dva typy kosterních svalových vláken - pomalé zášklby (typ 1) a rychlé zášklby (typ 2). Vlákna s rychlým záškubem se mnohokrát stahují rychleji as větší silou než vlákna s pomalým zášklbem, ale také rychleji unavují. Každý z těchto typů svalů lze dále rozdělit do podkategorií v závislosti na kontrakční rychlosti, síle a odolnosti proti únavě. Například vlákna rychlého zášklbu typu 2B mají například rychlejší kontrakční dobu než typ 2A.
Svaly lze převádět z jedné podkategorie do druhé, ale nelze je převádět z jednoho typu na druhý. To znamená, že vytrvalostní trénink může dát svalu typu 2B některé z únavově odolných charakteristik svalu typu 2A a že silový trénink může dát svalu typu 2A některé pevnostní charakteristiky svalu typu 2B. Vytrvalostní trénink však nepřevede svaly typu 2 na typ 1 ani silový trénink nepřemění svaly s pomalými zášklby na rychlé. Vytrvalostní atleti mají větší podíl vláken s pomalým záškubem, zatímco sprinterové a mikiny mají více odrůdy s rychlým záškubem.
Stejně jako můžeme změnit naši svalovou směs pouze do určité míry, je také v těle pečlivě regulován růst svalů. Jedním rozdílem mezi svalovou skladbou a velikostí je však to, že s touto svalovou hmotou lze snadněji manipulovat. Inzulinový růstový faktor 1 (IGF-1) je jak gen, tak protein, který exprimuje, který hraje důležitou roli během dětského růstu a stimuluje anabolické účinky - například budování svalů -, když se tyto děti stanou dospělými. IGF-1 řídí růst svalů pomocí genu pro myostatin (MSTN), který produkuje protein myostatinu.
Před více než deseti lety vedl molekulární fyziolog H. Lee Sweeney na univerzitě v Pensylvánii tým vědců, kteří pomocí genetické manipulace vytvořili svalové „Schwarzeneggerovy myši“. Myši, kterým byla injikována extra kopie genu IGF-1, přidaly sval a staly se až o 30 procent silnější. Sweeney dospěl k závěru, že je velmi pravděpodobné, že rozdíly v hladinách proteinů IGF-1 a MSTN u člověka určují jeho schopnost navazovat svaly při cvičení, ačkoli připouští, že tento scénář nebyl široce studován.
Rovněž růst a vytrvalost svalových vláken může být řízena genovou manipulací. V srpnu 2004 tým vědců, který zahrnoval Ronalda Evansa ze Salk Institute for Biological Study, oznámil, že změnili gen nazvaný PPAR-Delta, aby posílili jeho aktivitu u myší, čímž pomáhají vyživovat svaly pomalé záškuby odolné proti únavě. Tyto takzvané „maratonské myši“ mohly běžet dvakrát tak daleko a téměř dvakrát tak dlouho, než jejich nemodifikované protějšky.
Tato prokázaná schopnost házet s typy rychlých nebo pomalých záškubů vyvolává otázku: Co by se stalo, kdyby někdo zavedl geny pro stavbu svalů rychlého i pomalého záškubení u sportovce? „Mluvili jsme o tom, ale nikdy jsme to neudělali, “ říká Sweeney. "Předpokládám, že bys skončil s kompromisem, který by byl vhodný pro sport, jako je cyklistika, kde potřebuješ kombinaci vytrvalosti a síly." Sweeney dodal, že existuje jen malý vědecký důvod (což se promítá do financování) k provedení takové studie na myších, mnohem méně lidí.
Manipulace s genem bude mít nejvýznamnější dopad na léčbu nemocí a na podporu zdraví, spíše než na posílení atletických schopností, i když sport bude z tohoto výzkumu jistě těžit. Vědci již zkoumají, zda genové terapie mohou pomoci lidem trpícím onemocněním svalů, jako je svalová dystrofie. „Hodně se toho dozvědělo o tom, jak můžeme posílit svaly a zvětšovat je a stahovat s větší silou, “ říká Theodore Friedmann, genetik na Kalifornské univerzitě v San Diegu, a vedoucí poradního panelu pro genovou dopingu pro World Anti -Doping Agency (WADA). Vědecké studie zavedly do myší tkáně protein IGF-1, aby se zabránilo normální degradaci svalů během stárnutí. „Kdekoli po silnici by mohlo být vyvinuto úsilí, aby toho bylo dosaženo u lidí, “ dodává. "Kdo by nestál ve frontě na něco takového?"
Genová terapie se již osvědčila ve studiích, které se netýkají svalové léčby. Například v prosinci 2011 tým britských vědců v časopisu The New England Journal of Medicine uvedl, že byli schopni léčit šest pacientů s hemofilií B - onemocnění, při kterém krev nemůže správně srážet krevní tlak - pomocí viru gen umožňující jim produkovat více koagulačního činidla, faktor IX.
Tvrdé cíle
Přes experimenty s hladinami proteinů IGF-1 a MSTN v myším svalu je identifikace genů, které jsou přímo odpovědné za sportovní zdatnost, komplikovanou záležitostí. „To, co jsme se naučili za posledních 10 let od řazení lidského genomu, je to, že je tu sakra mnohem složitější, než jsme si původně představovali, “ říká Stephen Roth, University of Maryland, docentka fyziologie cvičení, stárnutí a genetika. "Každý chce vědět, jaké geny přispívají k atletickému výkonu obecně nebo svalovou sílu nebo aerobní kapacitu nebo něco takového. Stále nemáme žádné tvrdé cíle, které vědecká komunita pevně uznává za jejich přínos k atletickému výkonu."
V roce 2004 vědci objevili více než 90 genů nebo chromozomálních lokací, o nichž se domnívali, že jsou za stanovení atletického výkonu nejvíce zodpovědní. Dnes se součet zvýšil na 220 genů.
I s tímto nedostatkem jistoty se některé společnosti již pokusily využít to, co se doposud naučilo, na trhu s genetickými testy, o nichž tvrdí, že mohou odhalit sportovní predispozice dítěte. Takové společnosti „jsou jakousi literaturou pro výběr třešní a říkají:„ Ach, tyto čtyři nebo pět genových variant vám něco řeknou, “vysvětluje Roth. Sečteno a podtrženo, tím více studií jsme provedli, tím méně jsme si jistí, že kterýkoli z těchto genů je skutečně silným přispěvatelem. “
Společnost Atlas Sports Genetics, LLC, v Boulder, Colo., Začala v prosinci 2008 prodávat test ve výši 149 USD. Společnost uvedla, že by mohla testovat varianty genu ACTN3, který je u elitních sportovců spojen s přítomností proteinu alfa-aktinin-3, který pomáhá tělu produkovat rychle se svíjející svalová vlákna. Svaly u laboratorních myší, které postrádají alfa-aktinin-3, působí spíše jako svalové vlákno s pomalým záškubem a efektivněji využívají energii, což je stav lépe vyhovující vytrvalosti než hmotnost a síla. "Problém spočívá v tom, že pokročilejší studie přesně nezjistily, jak ztráta alfa-aktininu-3 ovlivňuje svalovou funkci u lidí, " říká Roth.
ACE, další gen studovaný ve vztahu k fyzické vytrvalosti, přinesl nejisté výsledky. Výzkumní pracovníci původně tvrdili, že lidé s jednou variantou ACE by byli lepší v vytrvalostních sportech a lidé s jinou variantou by lépe vyhovovali síle a síle, ale zjištění byla neprůkazná. Takže ačkoli ACE a ACTN3 jsou nejuznávanějšími geny, pokud jde o atletiku, žádný z nich nepředpovídá jednoznačně výkon. Převládající myšlenka před 10 nebo 15 lety, že by mohly existovat dva, tři nebo čtyři skutečně silné přispívající geny pro konkrétní vlastnost, jako je svalová síla, se rozpadá, “říká Roth. "Uvědomovali jsme si, a to se v posledních letech jen ukázalo, že se nejedná o řád 10 nebo 20 genů, ale spíše o stovky genů, z nichž každý má opravdu malé variace a obrovské množství možných kombinací těch mnoho, mnoho genů, které mohou vyústit v predispozici k dokonalosti.
„Nic o vědě se nezměnilo, “ dodává. "Uhodli jsme se brzy, že se ukázalo, že ve většině případů není správné - to je věda."
Genové dopingy
WADA se obrátila na Friedmanna o pomoc po letních olympijských hrách v Sydney v roce 2000 poté, co se začaly šířit zvěsti o tom, že někteří sportovci byli geneticky upraveni. Nic nebylo nalezeno, ale hrozba se zdála skutečná. Úředníci dobře věděli nedávný pokus o genovou terapii na University of Pennsylvania, který měl za následek smrt pacienta.
"V medicíně jsou taková rizika přijímána pacienty a profesí, že nebezpečí je přijato za účelem léčení a prevence bolesti a utrpení, " říká Friedmann. „Pokud by se ty samé nástroje při použití na zdravého mladého sportovce pokazily, bylo by pro to mnohem méně etického pohodlí. A člověk by nechtěl být uprostřed společnosti, která slepě přijímá házení [ erytropoetin ( EPO) )] geny pro sportovce, aby mohli mít lepší vytrvalost. “ EPO je oblíbeným cílem lidí se zájmem o manipulaci s produkcí krve u pacientů s rakovinou nebo chronickým onemocněním ledvin. To bylo také používáno a zneužíváno profesionálními cyklisty a jinými sportovci, kteří se snaží zlepšit jejich vytrvalost.
Dalším schématem je injekce sportovců do svalů genem, který potlačuje myostatin, protein, který inhibuje růst svalů. S tím Sweeney říká: „Jsi pryč a běžíš jako genový doper. Nevím, jestli to někdo dělá, ale myslím, že pokud někdo s vědeckým výcvikem přečte literaturu, bude možná schopen zjistit, jak uspět. v tomto bodě „i když testování inhibitorů myostatinu injikovaných přímo do specifických svalů nepokročilo dále než zvířata.
Inhibitory myostatinu, jakož i geny EPO a IGF-1, byly brzy kandidáty na genové dopingy, ale nejsou jedinými, říká Friedmann. Gen vaskulárního endoteliálního růstového faktoru ( VEGF ) dá tělu pokyn k tvorbě signálních proteinů, které mu pomáhají zvyšovat průtok krve tím, že klíčí nové krevní cévy ve svalu. Tyto proteiny byly použity pro léčbu makulární degenerace a pro obnovení přívodu kyslíku do tkání, když je krevní oběh nedostatečný. Další lákavé geny mohou být ty, které ovlivňují vnímání bolesti, regulují hladinu glukózy, ovlivňují adaptaci kosterních svalů na cvičení a napomáhají dýchání.
Hry na olympijských hrách 2012
Manipulace s genem je na letošních olympijských hrách velká divoká karta, říká Roth. "Lidé předpovídali za několik posledních olympijských her, že na příštích olympijských hrách dojde k dopingu genů, ale nikdy neexistovaly spolehlivé důkazy." Génová terapie je často studována v lékařském kontextu a hodně času selhává, poznamenává. "I když je známo, že genová terapie je pevná, pokud jde o léčbu nemoci, když ji hodíte do kontextu sportovního výkonu, jednáte s neznámým."
Přítomnost dopingu genu je obtížné s jistotou odhalit. Většina testů, které by mohly uspět, vyžaduje vzorky tkáně od sportovců v podezření. "Mluvíme o svalové biopsii a není mnoho sportovců, kteří budou ochotni dát vzorky tkáně, až budou připraveni soutěžit, " říká Roth. Manipulace s genem se pravděpodobně neobjeví v krevním řečišti, moči nebo slinách, takže relativně neintruzivní testy těchto tekutin pravděpodobně neurčí mnoho.
V reakci na to WADA přijala nový testovací přístup nazvaný Athlete Biological Passport (ABP), který bude používán na olympijských hrách v Londýně. Začalo ji používat také několik mezinárodních sportovních orgánů, jako je Mezinárodní cyklistická unie. Klíčem k úspěchu ABP je to, že spíše než hledají ad hoc konkrétního agenta - jako je EPO - program monitoruje tělo sportovce v průběhu času na náhlé změny, jako je například nárůst počtu červených krvinek.
Dalším způsobem, jak zjistit přítomnost dopingu genu, je rozpoznat, jak tělo reaguje na cizí gen - zejména na obranné mechanismy, které by mohl nasadit. „Účinek jakéhokoli léku nebo cizího genu bude komplikován organismem, který se snaží zabránit této manipulaci, “ říká Friedmann - spíše než z plánovaných změn vyvolaných například EPO .
Olympijské hry jasně ukazují, že všichni sportovci nejsou stvořeni rovnocenní, ale že tvrdá práce a obětavost mohou dát sportovci alespoň vnější šanci na vítězství, i když soutěžící pocházejí z hlubšího konce genofondu. „Elitní výkon je nutně kombinací geneticky založeného talentu a školení, které tyto dary využívá, “ říká Roth. „Kdybyste dokázali vyrovnat všechny faktory prostředí, vyhrála by konkurence osoba s určitým fyzickým nebo mentálním náskokem. Naštěstí tyto faktory prostředí vstupují do hry, což dává sportu nejistotu a magii, kterou diváci touží.“
