Když jí bylo osm, Jo Cameron jí zlomil paži a celé dny nikomu neřekl; prostě ji to neobtěžovalo. Od té doby, co uplynulo šest lichých desetiletí, utrpěla četná zranění a téměř necítila žádnou bolest. Někdy se náhodou opře o sporák, jen aby si všimla, když ucítí hořící maso.
Jak Ian Sample hlásí Guardianovi, při vyšetřování genů skotské ženy ve věku 71 let vedlo k objevu dříve neidentifikované mutace, o níž vědci věří, že hraje důležitou roli při signalizaci bolesti. Tým, který sekvenoval a analyzoval Cameronův genom, vysvětluje v Britském časopise Anesthesia, že objev by mohl pomoci připravit cestu pro nové léčby chronické bolesti.
Po většinu svého života si Cameron neuvědomila, že je jiná. "Myslela jsem, že jsem to byla jen já, " řekla Sample. "Nevěděl jsem, že se děje něco divného, dokud mi nebylo 65 let."
Tehdy Cameron hledal rentgen kyčle, který občas ustoupil, ale nezpůsobil jí žádnou bolest. Lékaři byli ohromeni, když viděli, že se její kyčelní kloub vážně zhoršil, a poslali ji na náhradu kyčle. Po operaci píšou autoři studie, že jí byl krátce podán morfin. Ale když to způsobilo silné zvracení, dostala se na pouhé dva gramy paracetamolu (také známého jako acetaminofen), což je běžný lék používaný k mírnému zmírnění bolesti. Večer po operaci vyhodnotila svou bolest jako jednu z deseti.
Seznamte se s ženou, která nemůže cítit bolest # čtvrtek, myšlenky # věda # genetika pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- Snídaně BBC (@ BBCBreakfast) 28. března 2019
Když byla v nemocnici, lékaři si všimli, že Cameronovy palce byly vážně postiženy osteoartrózou, a podstoupila trapeziectomy odstranit kost u dna palce. "Pro tuto známou bolestivou operaci nepožadovala pooperační analgetika, kromě paracetamolu, žádné další operace, " píšou autoři studie.
Zajímavé je, že ji Cameronovi lékaři poslali k odborníkům na bolesti na University College London, kteří se podrobněji podívali na její DNA a na její matku, syna a dceru. V Cameronově genomu našli mutaci v oblasti, kterou nazvali FAAH-OUT, což, jak Jacquelyn Corley vysvětluje ve STATu, zdá se, že omezuje aktivitu sousedního genu FAAH.
FAAH rozkládá anandamid, neurotransmiter známý jako „blažená molekula“. Anandamid se váže s kanabinoidními receptory v mozku a těle - stejnými aktivovanými TCH v marihuaně - a byl spojen s řadou funkcí, včetně nálady, paměti a úlevu od bolesti. Pokud FAAH nerozkládá tolik anandamidu kvůli mutaci viditelné v Cameronově genomu, může se molekula v těle hromadit; Podle Corleyho byl Cameron ve skutečnosti „zjištěn více cirkulujících hladin anandamidu“.
To zase může vysvětlit, proč se zdá, že Cameron necítí bolest tak, jak to většina lidí dělá. Vysvětlilo by to také další Cameronovy hlášené rysy. Podle autorů studie uvedla, že často prožívá „dlouhodobé propadnutí paměti“, jako je zapomínání slov uprostřed věty a ztracení klíčů. Řekla také, že nikdy nepropadá panice - ani v nebezpečných situacích, jako je nedávná dopravní nehoda. Cameronova matka a dcera nesdílejí její necitlivost na bolest, ale její syn to zřejmě zdědil v menší míře.
Vědci se dříve pokusili zmírnit bolest pomocí léků, které inhibují FAAH, bez jakéhokoli úspěchu. Zaměření na nově určenou FAAH-OUT by mohlo nabídnout „novou cestu k rozvoji analgézie související s FAAH“, píší vědci. Jejich práce je samozřejmě zakořeněna v jediné případové studii a jak zdůrazňuje Gizmodův Ryan F. Mandelbaum, zdá se, že více než jeden gen ovlivňuje citlivost na bolest. Například neschopnost cítit bolest mezi členy rodiny v Itálii byla spojena s mutací v genu ZFHX2. Přesto vědci doufají, že Cameronův případ nabídne nové poznatky v době, kdy se hledání inovativních způsobů řešení chronické bolesti stalo otázkou kritického významu.
"Je od ní strašně mnoho, " říká autor studie James Cox, podle Sample. "Jakmile pochopíme, jak nový gen funguje, můžeme přemýšlet o genových terapiích, které napodobují účinky, které v ní vidíme." Existují miliony lidí, kteří žijí v bolesti, a určitě potřebujeme nové analgetika. Takoví pacienti nám mohou poskytnout skutečný vhled do systému bolesti. “
Pro Camerona má bydlení relativně bezbolestné výhody - například, jak poznamenávají autoři studie, může jíst chilli papričky ze skotské kapoty a necítit nic než „příjemnou záři“ - ale také přichází s nevýhodami, jako je přehlédnutí vážných lékařských podmínky, protože neublíží. "Je to v mnoha ohledech dobré, ale ne v jiných, " říká Sample. "Nechápu poplašný systém, který dostanou všichni ostatní."
