Když byl čtyřletý chlapec přiveden do dětského zdravotnického centra Cincinnati s únavou, bolestmi svalů a svalovou slabostí, lékaři měli podezření, že s jeho mitochondriemi může být něco špatného - specializované struktury v buňce, které jsou zodpovědné za řadu životně důležitých funkce, jako je rozklad sacharidů a mastných kyselin. Mitochondriální DNA dítěte byla sekvenována a nebyly detekovány žádné patogenní mutace. Ale jak Lacy Schley hlásí Discover, lékaři našli něco, co je šokovalo: chlapec měl mitochondriální DNA nejen od své matky, ale také od svého otce.
Vědci dlouho věřili, že na rozdíl od DNA v jádru buňky, která je zděděná od obou rodičů, mitochondriální DNA (mtDNA) pochází výhradně od matky. Není zcela jasné, proč otcova mtDNA netrvá, ale předchozí výzkum ukázal, že spermie mají gen, který v případě oplodnění spouští destrukci otcovských mitochondrií.
Pozoruhodná studie nedávno zveřejněná v PNAS však naznačuje, že otcovská mtDNA může ve vzácných případech koexistovat s mateřskou mtDNA. Vědci opakovali čtyřletou chlapeckou genetickou analýzu, aby se ujistili, že původní výsledky byly správné, a poté testovali mtDNA ostatních členů rodiny. Zjistili, že nejméně čtyři lidé z více generací v chlapcově rodině mají významné hladiny biparentální mtDNA.
Vědci se dále podívali na rodiny dalších dvou pacientů podezřelých z mitochondriálních poruch: 35letého muže, který byl rovněž vyhodnocen v Zdravotním středisku dětské nemocnice v Cincinnati, a 46leté ženy, které byly vidět na Mayo Clinic v Jacksonville na Floridě. Bylo zjištěno, že oba tito pacienti mají mtDNA od svých matek a otců, stejně jako ostatní členové jejich rodin.
Celkově vědci identifikovali 17 lidí ze tří různých rodin, které zdědily po svých otcích vysoký stupeň mtDNA - podle Tiny Hesman Saey z Science News mezi 24 a 76 procenty.
"Mysleli jsme si:" Co se to tady děje? ", Říká spoluautor studie Paldeep Atwal Hesman Saey.
Ve skutečnosti vědci zatím nemohou říci, proč se u některých jedinců otcovská mtDNA nezničí. Zdá se však, že nová studie urovná dlouhodobou debatu o tom, zda je možné, aby otcovská a mateřská mtDNA koexistovala u lidí. Tento jev byl zdokumentován u rostlin a malého počtu zvířat, ale před nedávnou studií byla biparentální mtDNA u lidí potvrzena pouze ve zprávě z roku 2002, která popisuje jediného muže, u kterého bylo zjištěno, že má mtDNA od obou jeho matek a otec ve svých kosterních svalových buňkách. Tato zpráva však byla kontroverzní. MtDNA v ostatních tkáních člověka byla výhradně mateřská a odborníci se ptali, zda nálezy byly motolicí nebo výsledkem kontaminace.
Nová studie je rozsáhlejší a představuje „skutečný a velmi zajímavý objev“, říká Hesman Saey Sophie Breton, evoluční biologka na Montrealské univerzitě, která se do výzkumu nezúčastnila. A podle autorů studie může mít lepší porozumění tomu, jak se mtDNA dědí, jednoho dne lékařským odborníkům pomoci vyvinout nové způsoby léčby devastujících mitochondriálních poruch, které v současné době nelze vyléčit.
