Pohled je něco, co mnozí z nás považují za samozřejmost. Pro Dr. Jean Bennett a Dr. Katherine High je to vzácný dárek, který restaurují u desítek pacientů. Za svou práci na vytvoření prvního léku schváleného FDA pro genetické ošetření slepoty vyhráli loni v prosinci na slavnostním ceremoniálu sponzorovaném společností Sanford Health inaugurační cenu Sanford Lorraine Cross Award ve výši 1 milion dolarů. Abychom pochopili dopad jejich práce, musíte se vrátit k jejím počátkům.
V devadesátých letech byla genová terapie jen začínajícím konceptem. Ten, který zaujal jak Dr. Bennetta, tak Dr. Higha v jejich kariéře. Poté, co se lékaři setkali a spolupracovali na několika seminářích o genové terapii a ustoupili, vyvinuli pouto a přátelství, které bude trvat celá desetiletí. Málo věděli, jak klíčové by se to stalo na poli.
Na univerzitě v Pensylvánii Dr. Bennett testoval genovou terapii - nahrazení chybějícího nebo mutovaného genu zdravým - na opravu vidění u psů s Leberovou vrozenou amaurózou (LCA), což je genetický stav, který nakonec způsobí slepotu.
„Jeden z našich spolupracovníků ve veterinární škole měl dávno moudrost studovat slepá štěňata a psy, “ říká Dr. Bennett. "Jeden člověk přišel na kliniku s velkým psem, Briardem." Vypálila některá štěňata, která byla křížena, aby vytvořila řadu psů, kteří měli dvě špatné kopie tohoto jednoho genu. A hle, aj, švédští Briardové měli stejnou přesnou mutaci, jakou našli lidé. Takže jsme přistoupili ke studiu těchto psů s vědomím, že jsou pravděpodobně skvělým kandidátem pro genovou terapii.
Tyto studie přinesly úžasné výsledky, protože Dr. Bennett a její spolupracovníci byli schopni obnovit pohled psů pomocí léčby genovou terapií. "Devadesát devět procent času, kdy jsme viděli tento pozoruhodný obrat slepoty, " říká.
Dr. Bennett v práci v laboratoři K provádění klinických zkoušek na lidech však potřebovala finanční podporu. Podpora, která přišla ve formě příležitosti k financování předložené Dr. High.
"Jednoho dne - pamatuji si přesný den, " říká Dr. Bennett. "Jeden doktor Katherine High zaklepal na dveře mé kanceláře, posadil se a řekl:" Jean, jak byste chtěli spustit klinický test? ""
Když Dr. Bennett zkoumal LCA, Dr. High pracoval v hematologii a usiloval o genovou terapii hemofilie. Zatímco zůstali v kontaktu, slyšela o objevech Dr. Bennettové, které zůstávaly několik let v zadní části její mysli.
Podpora genové terapie v posledních letech po kontroverzních klinických zkouškách v terénu poklesla.
"Tehdy se zdálo, že pro genovou terapii to bylo opravdu bezútěšné." Všichni odcházeli, “říká Dr. High. "Ale byl jsem přesvědčen, že jsme neviděli žádné problémy, které by nakonec nebylo možné vyřešit."
Doktorka High tedy vydláždila vlastní stopu a zajistila financování klinického hodnocení na lidech prostřednictvím dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP). Využila tuto příležitost přímo Dr. Bennettovi, protože věděla, že její objevy LCA mohou změnit léčebný postup pro pacienty po celém světě.
První lékařská klinická studie lékařů s pacienty s LCA začala v roce 2007. A odtud jejich spolupráce vedla k nezastavitelnému úspěchu.
Pacienti v pokusu zaznamenali dramatické zlepšení během pouhých týdnů a dokonce dnů po léčbě.
"Musel jsem se sevřít, abych si připomněl, že je to skutečné, " říká Dr. Bennettová, když si vzpomíná na analýzu počátečních údajů. "Stáhl jsem si čísla, přinesl jsem je domů, rozložil svůj počítač a tabulky na jídelní stůl a já jsem to vykreslil ... a bylo to fenomenální." Výsledky byly tak dramatické. Tu noc jsem nakonec analyzoval všechna data. “
Pacienti, kteří byli kdysi úplně nebo částečně slepí, nyní mohli vidět své rodiny, chodit do školy, chodit do práce a žít normální život, jako by se jejich příznaky LCA vyléčily.
"Pacienti jsou opravdu důvodem, proč děláme tuto práci, " říká Dr. High. "Jsou to severní hvězdy toho, co děláme." Jejich život je sice omezený, ale mají talent, který mohou využít k řešení problémů ve světě. Ale potřebují šanci. “
Dr. High a Dr. Bennett věděli, že k získání tohoto ošetření přes cílovou čáru potřebují více než data - potřebují společnost, která by pomohla s procesem schvalování, výroby a distribuce FDA. Po letech práce lékařského vyšetřovatele se Dr. High ocitla v nové roli - prezidentka a vedoucí výzkumu a vývoje ve společnosti Spark Therapeutics, společnosti založené společností CHOP, která vyvíjí a distribuuje léky pro genovou terapii.
"Kathy chápe celý proces vývoje genové terapie jako lék, " říká Dr. Bennett. "Ona a já máme stejné poslání a my jsme byli odborníky v těchto oblastech, které se potřebovaly protnout." Jak řekla: „Posunuli jsme se vpřed na bok.“ “
Bennett (vlevo) a Dr. High kombinovaná odbornost otevřela nové dveře pro léčbu ztráty zraku. Jejich droga, Luxturna ™, se nakonec stala první genovou terapií schválenou FDA a otevřela dveře mnoha budoucím průlomům, včetně pocty obdržení ceny Sanford Lorraine Cross Award.
Cenu Sanford Lorraine Cross Award založil Sanford Health na počest lékařských maveriků a finišerů, kteří překonali překážky, které tlačí inovaci přes cílovou čáru a mají dopad na globální zdraví dnes. Cena je pojmenována za Lorraine Cross, symbol uznávaný po celém světě pro uzdravení.
"Myslím, že to, co je na ocenění skvělé, je to, že opravdu jedinečně zdůrazňuje důležitost toho, aby se to dostalo až k cílové čáře, " říká Dr. High. "Potěšilo mě, že někdo chtěl odměnit nejen lékařské průlomy, ale lékařské průlomy, kde se lidé tlačili, aby to dostali přes cílovou čáru, protože si opravdu myslím, že to je kritické a možná podceňované pole lidského úsilí."
Cena bude udělena každý druhý rok s cílem stát se jednou z pěti nejlukrativnějších cen oslavujících transformační průlomy v lékařské péči. Kandidáti byli filtrováni prostřednictvím nominací od veřejnosti spolu s počítačovým algoritmem, který proséval lékařské publikace při hledání velkých objevů. Mezioborová vědecká poradní rada identifikovala hlavní oblasti inovací a kandidáti byli zúženi na první čtyři.
Cena dr. Bennetta a dr. High byla realizací desetiletí práce.
"Chci jen poděkovat svému výzkumnému partnerovi, " řekl Dr. High o Dr. Bennettovi. "Její hluboké porozumění tomu a její odhodlání byly klíčem k tomu, aby to bylo vidět." Jednoho dne bychom mohli přeměnit geny v léky. Ale jak jste dnes slyšeli, v laboratoři to trvalo hodně práce. Chci poděkovat systému Sanford Health za odměňování inovací. “
A pokud jde o budoucnost lékařského výzkumu, lékaři doufají, že tento objev způsobí vědcům z celého světa průlom díky tvrdé práci, ohleduplnosti a odhodlání.
"Pointa je - my bychom nebrali ne pro odpověď, " řekl Dr. Bennett. "Vždycky jsme našli způsob, jak se pohybovat kolem těchto překážek." Měli jsme takovou důvěru ve vzájemnou vědeckou zdatnost a naše standardy. Byla to jen zřejmá spolupráce. “
