Minulý měsíc klinici oznámili, že dokážou sekvencovat celý genom plodu odebráním vzorků z krve těhotné matky a krve otce, který má být. Jako by to nebyl dostatečně velký průlom pro screening potenciálních genetických chorob, vědci provedli tuto metodu o krok dále. Zapomeňte na otce, říkají: nyní je vše, co potřebujeme pro sekvenování, matka.
Nový vědec popisuje, jak postup funguje:
Složitější, ale úplnější metoda využívá DNA od těhotné ženy a plodu k mapování každého posledního písmene fetálního genomu. Tento přístup má tu výhodu, že může zachytit asi 50 jedinečných mutací, které plod má, ale jeho rodiče ne. Sekvence byla 99, 8% přesná - číslo, které vědci určili sekvenováním pupečníkové krve po narození.
Snadnější, ale mírně méně přesná druhá metoda sekvenuje pouze části genomu plodu, které kódují funkční proteiny. Pomocí tohoto triku mohli během prvního trimestru sekvenovat až 75 procent fetálního genomu a třetí až 99 procent.
Vědci se přiklánějí k druhé metodě, protože je jednodušší ji provádět a méně tlumočit než celá genomová sekvence. V budoucích testech plánují zpřesnit metodu hledání několika známých nemocí.
Více z Smithsonian.com:
Osobní projekt genomu
Genom, který neustále dává
