Svátky přinášejí zbožného myslitele v nás všech. Někteří z nás borovice za to auto, které se složí do kufru. Jiní doufají v něco šetrnějšího k životnímu prostředí, jako je transportér hmoty. Několik nepřiměřených duší si přeje věci jako štěstí nebo zdraví.
Související obsah
- Otočit stránku
- Řídit slečnu Lazy
Žádný z těchto darů není v současné době k dispozici na Wal-Martu nebo dokonce na eBay. Ale co kdybyste mohli dát dar, řekněme, zdraví - ve formě osobní genetické analýzy? Kdy můžeme plivat na laboratorní sklíčko a o několik měsíců později znát různé podmínky, které by naše tělo mohlo v nadcházejících letech vydržet? Kdy můžeme odložit naše kouzla Magic-8 a skutečně nahlédnout do budoucnosti?
Lidské tělo obsahuje asi 20 000 genů, které společně vytvářejí svou DNA nebo celý genom. DNA se skládá ze tří miliard párů čtyř chemikálií - A, T, C a G, jak je známo. Pořadí těchto chemikálií v jistém smyslu vytváří plán, který se stává člověkem.
Běžné genové sekvence byly už tisíce generací. Někdy, obvykle během posledních stovek generací, se objevují variace určitých genů. Tyto abnormality mohou korelovat s nebo dokonce způsobit nezdravé stavy. Mapa osobního genomu by identifikovala, jaké variace má osoba, a proto které nemoci by mohly být předem určeny.
Až donedávna se takové vševědectví stalo strmými náklady. Dokončení projektu Human Genome, průkopnická analýza dvojité šroubovice celého těla, zabralo asi 13 let obrovskou sbírku nejlepších světových vědců a stálo zhruba 3 miliardy dolarů.
Přibližně pro jednoho může člověk nechat analyzovat DNA podle toho, co se nazývá čip SNP. Cenově dostupné. Problém je, že čip SNP - což je zkratka pro polymorfismus jednoho nukleotidu - se dívá pouze na 0, 03 procent celého genomu. A co víc, tento pohled je 0, 03 procenta, který je pro všechny nejběžnější. V dostatečně velkých svazcích mohou takové úryvky prospívat vědcům. Pokud populace s určitým onemocněním vykazuje mírný nadbytek v určitém páru bází, mohou se vědci vrátit a studovat tuto anomální sekvenci podrobněji. Postupem času mohou dokonce odhalit korelaci nemoci. Ale na jedinečné úrovni nemůže čip SNP izolovat genetické zvláštnosti. Pro myslitele, který si přeje dovolenou, je tato metoda v nejlepším případě punčocha.
S využitím nejmodernějších technologií však mohou vědci kombinovat důkladnost projektu Human Genome Project s pohodlím maminky a popu čipu SNP. Klíčem je přesun chemického světa do digitálního světa. Jinými slovy, genetici mohou změnit DNA tak, že má formu rozpoznatelnou standardními počítači. Odtud mohou stroje převzít.
Enzymy v těle osoby pracují s DNA a genetici mohou tyto enzymy upravovat tak, aby nesly fluorescenční značky. Takto se páry párů bází, které tvoří naše geny, projevují jako různé barvy. Stejně jako digitální fotoaparát sbírá fotony a reprodukuje je jako uspořádání pixelů, které se podobá původnímu obrazu, mohou genomové stroje shromažďovat tyto tónované páry párů bází a identifikovat jednotlivé genové sekvence. Je to vaše základní malování podle čísla, ožijte.
Pro vyšetřovanou osobu je postup překvapivě jednoduchý. Stačí kapka slin nebo krve. Pak asi půl tuctu strojů, každý o velikosti malé myčky, najděte sekvenci a porovnejte ji s odkazem na lidský genom dostupným na internetu.
Počítače pak vytvoří seznam genetických variací seřazených podle pořadí zdravotních rizik, které mohou být doručeny do osobního počítače nebo dokonce do mobilního telefonu. Člověk může dostávat aktualizace svého genomu, jak vědci přidávají do literatury asi 3 000 genů souvisejících s onemocněním. Osoba může seznam prohlížet, dokud se nestane ohromeným, úzkostným nebo znuděným natolik, aby se přesunula na další vánoční dárek.
Právě teď má osobní analýza genomu své limity. Na 350 000 dolarů by mohlo šťastné dítě obdržet dar místo, řekněme, vysokoškolského vzdělání. Tento proces je také omezen současným stavem výzkumu: Počítače nemohou poskytnout zpětnou vazbu o variacích souvisejících s onemocněním, které dosud nebyly objeveny. Lidé, kteří dostanou sekvenci svého genomu, musí pochopit šanci na falešně pozitivní - to znamená, že je známkou genetického rizika, které nedosáhne uskutečnění. A i když je to nepravděpodobné, musí být člověk připraven zjistit, že do jeho systému je kódováno potenciálně smrtelné onemocnění. Nejste rádi, že jste místo toho požádali o transportér?
Skutečným nepříjemným myslitelem za tímto sloupcem byl George Church, genetik na Harvardské univerzitě a zakladatel Knome, první společnosti nabízející jednotlivcům úplnou sekvenci genomu.
Máte nápad, o kterém by se mělo uvažovat s přáním? Odeslat e-mailem na
(Cate Lineberry)
