Kostra vypadá nejasně lidsky, ale je dlouhá pouhých šest palců. Nachází se v roce 2003 v poušti Atacama v severním Chile, má ztuhlé zuby, 10 žeber místo 12, velké oční patice a prodlouženou špičatou lebku. Od svého objevu tato malá forma vyvolala zvědavost a spekulace - a více než několik příběhů mimozemšťanů.
Nyní, jak hlásí Carl Zimmer pro The New York Times, tým vědců konečně ví, jak vznikla tato malá mumie. Nová studie publikovaná v Genome Research představuje analýzu DNA buněk kostní dřeně ze skeletu. Výsledky naznačují, že ostatky patřily dítěti, které pravděpodobně mělo genetické mutace vedoucí k poruchě kostí, která způsobila neočekávanou formu.
Studie začala v roce 2012, když Garry P. Nolan, imunolog na Stanfordské univerzitě a vedoucí výzkumník projektu, slyšel dokument UFO „Sirius“, který obsahoval drobnou podobu jako možný důkaz cizinců. V té době byl film stále ve výrobě, takže Nolan oslovil producenty a nabídl prozkoumat DNA mumie, píše Zimmer.
„Byl to neobvyklý exemplář s některými docela výjimečnými tvrzeními ... ... to by byl příklad toho, jak použít moderní vědu k zodpovězení otázky„ co je to? “Říká Nolan v tiskové zprávě.
Majitel skeletu - po svém nalezení skončil v soukromé sbírce - poslal rentgenové snímky Nolana a vzorky kostní dřeně odebrané z žeber a pravého humeru.
Nolanova počáteční analýza naznačovala, že Ata, jak jsou známy pozůstatky, byla ve skutečnosti člověk s odhadovaným kostním věkem v době smrti šest až osm let. Tato nejnovější studie přispívá k nálezu a odhaluje, že Ata byla dívka chilského původu. Její malá postava a abnormální proporce byly pravděpodobně výsledkem genetických mutací do značné míry spojených s růstem člověka, jako jsou mutace v genech spojených s trpasličí a skoliózou.
Jak Ian Sample referuje o The Guardian, tyto genetické mutace mohou také vysvětlit zjevně pokročilý věk jejích kostí. Na základě této poslední analýzy se Nolan a jeho tým domnívají, že se Ata narodila předčasně a krátce po narození byla mrtvá nebo mrtvá.
Jak vysvětluje Nolan ve výroku, „dramatický fenotyp lze ve skutečnosti vysvětlit relativně krátkým seznamem mutací v genech, o nichž bylo dříve známo, že jsou spojeny s vývojem kostí“.
Ukázka není prastará, píše Gizmodův George Dvorsky, pravděpodobně se datuje kolem 40 let.
Vědci v článku spekulují, že mutace mohly být způsobeny prenatální expozicí dusičnanům od doby, kdy byla Ata nalezena v La Noria, opuštěném městě těžícím dusičnany v oblasti Atacama. Jak však píšou, „můžeme spekulovat pouze o příčině.“
Zdá se, že to bylo poprvé, kdy byly některé ze zkoumaných mutací spojeny s abnormálním růstem kostí a dalšími vývojovými problémy, píše Dvorsky. "Je docela překvapivé, kolik mutací toto dítě má, " říká spoluautor studie Atul Butte, výpočetní biolog na Kalifornské univerzitě, říká San Francisco Dvorskému. "A to je dnes docela důležité." Děti se vzácnými a nediagnostikovanými chorobami se nyní častěji dostávají do genetického sekvencování a my obvykle v lékařské oblasti hledáme „jeden gen“ s problémem. “
Nolan řekne Sampleovi, že výsledky mohou pomoci výzkumné komunitě lépe pochopit, jak mutace stárly Atovy kosti. Vývoj léků, které napodobují tento urychlený vývoj kostí, by mohl být užitečný při opravách zlomenin nebo zlomenin.
