Během posledních tří let vědci zkoumali genomy téměř 600 000 zdravých dospělých a našli 13 šťastných jedinců, kteří měli geny pro fatální nebo těžká dětská onemocnění, ale kterým se nějak podařilo nevyvinout nemoci. Vypadá to jako začátek obrovského průlomu v medicíně, ale je tu jeden velký úlovek - protože databáze genomu jsou chráněny dohodami o ochraně osobních údajů, vědci nejsou schopni identifikovat pacienty nebo je sledovat.
"Dokážete si představit míru frustrace, " říká Stephen Friend, profesor genomiky na Icahnově lékařské fakultě a hlavní autorka studie říká Gině Kolatě v The New York Times. "Je to skoro jako kdybys musel zabalit krabici, ale krabici jsi nemohl otevřít."
Studie, publikovaná v Nature Biotechnology, je přesto důkazem o druhu pro přítele. Po celá léta pracoval ve veřejném i soukromém sektoru a zkoumal způsoby, jak napravit genetické defekty, které vedou k nemocem. Frustrovaný nedostatkem pokroku začal přemýšlet: Co když namísto pokusu o opravu zlomených genů se pokusíme najít geny, které zruší nebo zabrání genům v expresi, jinak známé jako „kompenzující mutace?“
To je důvod, proč Friend a jeho tým strávili tříleté boje s genetickými databázemi z 11 velkých studií a genetické testovací firmy 23andMe. Nakonec zúžili své vyhledávání na 13 jedinců nad 30 let s ověřitelnými mutacemi u osmi smrtelných dětských chorob, včetně cystické fibrózy a autoimunit syndrom polyendocrinopatie. Poznání toho, jaké další geny by tito jedinci mohli mít a které bránili expresi nemocí zakódovaných v jejich DNA, by mohlo vést k novým terapiím.
Ve výzkumu mohou být nedostatky, protože Friend a jeho kolegové nebyli schopni znovu zkontrolovat genetická data nebo prozkoumat subjekty. Garry Cutting z Johns Hopkins upozorňuje na Jocelyn Kaiser ve vědě, že některá zjištění jsou podivná, jako když najdeme tři jednotlivce se dvěma kopiemi extrémně vzácného genu pro cystickou fibrózu. Přesto si myslí, že myšlenka česání genetických dat za účelem nalezení kompenzačních mutací je vzrušující.
Následovat projekt bude obtížné. Daniel MacArthur, genetik z Broad Institute of MIT a Harvard v Cambridge, Massachusetts, ve svém komentáři k článku poukazuje na to, že genomům desítek milionů lidí, kteří jsou ochotni se zúčastnit studie, najdou kompenzační mutace.
Přesto, přítel není skličován a přijímá 100 000 lidí, aby si své genomy sekvencovaly pro další fázi výzkumu.
