Moje babička měla rakovinu prsu ve svých 30 letech, teta ve středním věku. Jsme Ashkenazi Židé, což znamená, že máme vyšší šanci nést jeden z hlavních „genů pro rakovinu prsu“ - 1 ze 40 Ashkenazských Židů má tzv. Mutaci BRCA oproti 1 z 500 členů obecné populace. V závislosti na konkrétní mutaci BRCA má ženský nosič mnohem vyšší celoživotní šanci na rozvoj rakoviny prsu nebo vaječníků - až 80 procent, respektive 40 procent.
Pokud bych se kvůli své rodinné historii a etnickému původu chtěl nechat otestovat na mutaci BRCA, měl bych několik možností. Nejprve jsem mohl jít zavedenou lékařskou cestou. Můj lékař mi mohl objednat test a pojištění by za něj mohlo platit, a to díky zákonu o dostupné péči. Nebo bych mohl využít libovolného počtu společností zabývajících se genetickým testováním přímo pro spotřebitele. Jedním kliknutím myši (a zadáním mých údajů o kreditní kartě) bych si mohl objednat testovací soupravu BRCA od společnosti, jako je například barva, za pouhých 250 USD. Společnost by mi poslala sbírku slin, poslala bych ji zpět a výsledky bych dostala online.
Nebo, jako rostoucí počet lidí, mohl bych jít DIY. Tato cesta by vypadala asi takto: Objednal bych autosomální test na 99 $ na webu, jako je 23andMe nebo Ancestry.com, který vám slibuje, že vám řekne vaše etnické dědictví, ale FDA v současné době zabraňuje poskytování téměř jakékoli lékařské analýzy. (Barva to obejde tím, že nechá lékaře na požádání, aby si objednala testy). Pak bych vzal svá surová data DNA a nahrál je do jedné z několika webových služeb „pouze pro interpretaci“ třetích stran. Tyto webové služby, několik z nejvýznamnějších společností Promethease a LiveWello, interpretují vaše data za vás, vyplivují informace ve formátu, kterému laik rozumí (alespoň teoreticky).
Toto je mimo hranice světa genetického testování. Stránky mají obecně náhradní, nízkorozpočtový vzhled. Služby, které nabízejí, jsou zdarma k levnému (20 USD pro LiveWello a doporučený dar 5 USD pro Promethease). Některé z nich jsou vedeny jako vedlejší projekty lidmi, kteří mají pravidelné denní práce. Přestože se dosud nepodrobili kontrole FDA, není jasné, zda bude tento odklad trvat.
Bez analýz těchto stránek by čtenáři s jistými důvtipnými vědeckými poznatky mohli ve skutečnosti procházet své výsledky při hledání konkrétních sekvencí DNA, snad s pomocí jednoho z mnoha digitálních nástrojů vytvořených pro tento účel zainteresovanými programátory. V reakci na nedávné noviny New York Times týkající se testování na rakovinu prsu jeden komentátor uvedl, že sama naskenovala své výsledky 23 a Me. „Pokud znáte Snpův [jednonukleotidový polymorfismus, v podstatě chybu kopírování v DNA], můžete si prohlédnout výsledky BRCA1 a BRCA2. Je to levnější než očekávat, že za to zaplatí pojištění, “napsala.
Technologický přehled MIT nedávno testoval několik těchto míst pro interpretaci DNA a zjistil různé výsledky. Některá místa uváděla jen 35 genových variant, zatímco Promethease uvedla 17 667. Další stránky nabízejí „detoxikační profily“ a jestřábnické vitamíny a chiropraktickou péči.
S programem Promethease, snad nejkomplexnějším webem pro interpretaci, se uživatelé mohou dozvědět zajímavá, ale triviální fakta, například zda mají „vzácnou alelu T“, díky které je lépe ochutnává chutí umami. Mohou také získat závažnější věci, včetně toho, zda mají variace, díky nimž by byli náchylnější k diabetu nebo Alzheimerově chorobě.
Není divu, že mnoho zdravotnických pracovníků se obává nárůstu genetického testování pro kutily, a to jak u společností zabývajících se genetickým testováním přímo pro spotřebitele, tak i u služeb pouze pro interpretaci.
„Pokud jde o kvalitu a klinickou užitečnost, velmi se liší, “ říká genetik Bruce Korf, prezident American College of Medical Genetics and Genomics Foundation pro genetické a genomické lékařství, který hovoří obecně o genetických službách přímo pro spotřebitele.
Hromada přeložené DNA nemusí být pro spotřebitele strašně nápomocná a může způsobit nepřiměřenou úzkost a dokonce i zbytečné lékařské testy. Průměrný člověk bude pravděpodobně těžko analyzovat, co pro ně znamená „1, 5x - 2x zvýšené riziko rakoviny děložního čípku“ (výsledek vzorkového testu na Promethease). Zdvojnásobené riziko jakéhokoli druhu rakoviny zní samozřejmě děsivě. Ale musíte vědět, že v USA je míra rakoviny děložního čípku asi 7, 4 na 100 000 žen ročně. To znamená, že u jednoho z přibližně 13 500 žen bude letos diagnostikována rakovina děložního čípku. Docela dlouhé šance. Pokud znásobíte riziko 1, 5, znamená to jednu z asi 9 000 žen. Vynásobte riziko dvěma a míra je stále jen jedna z asi 6 750 žen. Je velmi nepravděpodobné, že by tato úroveň rizika odůvodňovala kroky, které by žena měla udělat, například pravidelný nátěr papíru.
Vysvětlení tohoto druhu informací je úkolem genetického poradce, což většině webů chybí, říká Joy Larsen Haidle, prezident Národní společnosti genetických poradců.
"Je naší prací podporovat lidi a ujistit se, že chápou, co výsledky znamenají, aby mohli plně využívat, " říká.
Haidle považuje stránky zaměřené pouze na tlumočení zejména za to, že přicházejí s tak malým vysvětlením.
"Pro mě je to trochu znepokojivější, protože pak břemeno snažení pochopit, co tato data mohou znamenat, padá ještě více na samotného samotného pacienta, " říká.
Pokud FDA nezakročí na interpretačních stránkách, zdá se pravděpodobné, že publikum pro tento druh genetického sebezkoumání poroste pouze. Jeden ze zakladatelů Promethease v loňském roce uvedl, že tato služba se používá k vytváření asi 500 genových zpráv každý den. Analytici předpovídají, že trh přímého spotřebitelského genetického testování dosáhne do roku 2018 230 milionů dolarů.
Korf předvídá budoucnost, v níž by zdravotnické zařízení a společnosti přímo spotřebitele mohly spolupracovat ve prospěch pacienta.
"Jsem otevřený myšlence, že pro testování a poradenství a nové technologické přístupy musí existovat nová paradigma, " říká. "To se však vyvíjí, je však třeba postupovat s určitou opatrností, abychom zajistili, že při pokusech o postup vpřed neučiníme několik kroků zpět."
