V 60. letech přišly do New Yorku dvě mladé sestry, osmiletá a dvouletá a půl roku, aby navštívily známého radiologa. Kosti v jejich rukou a nohou se rychle zhoršovaly a způsobovaly v prstech vážnou artritidu. Dívky se nemohly pohybovat částmi ramen, loktů, boků a kolen.
Doktoři dívek odkázali oficiální jméno pod podmínkou: Winchesterův syndrom. Ve svém článku z roku 1969, který hlásil tuto nemoc, lékaři psali: „Docházelo k progresivním groteskním deformitám trupových končetin, hrubým rysům obličeje a periferním rohovkovým opacitám.“ Zjistili, že obě dívky se narodily normálně, ačkoli jejich rodiče byli první bratranci. Lékaři uhodli, že matka a otec byli recesivními nositeli záhadné choroby a nevědomky předali svým dětem dva špatné geny.
Uplynuly roky a zhoršily se podmínky dívek. "Ve věku 8 let, navzdory intenzivním rehabilitačním opatřením, vykazovala rozsáhlé kontraktury a groteskní deformity, " psali lékaři o jedné ze sester. "Její obličejové rysy byly hrubé s chrličovitými tlustými rty, hypertrofickými dásněmi, masitým nosem s plochým můstkem a výrazným čelem." Neexistuje žádný hrubý mentální nedostatek. “
Doktor se ztrátou vzal několik vzorků od svých mladých pacientů a buňky uložil v naději, že budoucí znalosti nebo technologie osvětlí sesterskou nemoc. Nakonec se kosti dvou dívek staly tak křehkými a opotřebovanými, že se už nemohly hýbat. Lékaři bezmocně sledovali, jak se jejich pacienti pomalu zhoršují a záhadné onemocnění se ukázalo osudné.
Rychlý posun vpřed o 50 let. Několik doktorandů na lékařské fakultě Mount Sinai narazilo na buněčné zbytky sester a stále čekalo na vyšetřování v nemocničním mrazáku. Začali čichat kolem genu zvaného MT1-MMP. Gen kóduje enzym, který zajišťuje správnou funkci buněčných membrán.
"Zjistili jsme, že tyto dívky měly genovou mutaci, která vedla k nesprávnému uzavření proteinu, " uvedli hlavní autoři. Zatímco protein by normálně cestoval na buněčný povrch, kde by mohl interagovat s vnějším prostředím, mutantní protein by ztratil svou cestu. Místo toho „zůstalo uvězněno v buněčné cytoplazmě“, autoři zjistili, že „ztratili schopnost fungovat a u dětí se vyvinula těžká artritida.“ Postdokumenty a jejich vedoucí zjistili podobné mutace jako příčina jiných poruch kostí ovlivňující děti.
Winchesterův syndrom je velmi vzácný a téměř vždy fatální. Genetický objev přichází příliš pozdě na pomoc sestrám. Výzkumy však doufají, že gen pomůže při stanovení diagnózy pro budoucí případy a nakonec se hodí k možné léčbě dětí trpících brutálním stavem.
Více z Smithsonian.com:
Starověká egyptská princezna měla ischemickou chorobu srdeční
Tyrannosaurus trpěl ptačí chorobou
