Věda o genové editaci postupovala rychle jen v posledním desetiletí a vědci již učinili několik potenciálně životních změn - a možná i život zachraňujících - průlomy. Jedním takovým pokrokem je, že vědci používali úpravy genů k zastavení progrese svalové dystrofie u psů a mohlo by to pomoci lidem trpícím genetickou poruchou Duchenne svalové dystrofie v budoucnu, uvádí Laurel Hamers na ScienceNews tento týden, .
Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je jedním z devíti typů svalové dystrofie, která postupně vede k úbytku a slabosti svalů. V DMD genetická mutace zabraňuje tělu produkovat protein zvaný dystrofin, který pomáhá chránit svaly před poškozením a správně pracovat. V některých případech však nízká hladina bílkovin oslabuje kosterní a srdeční svaly, což způsobuje, že srdce pumpuje nesprávně - nakonec vede k smrti. Předpokládá se, že touto chorobou trpí 300 000 lidí na celém světě.
Podle Megan Molteni z Wired, výzkumník Eric Olson z University of Texas Southwestern Medical Center dříve pracoval s technologií CRISPR na korekci mutací dystrofinu v myších a lidských srdečních buňkách. Pro novou studii zveřejněnou v časopise Science se rozhodl tuto techniku vyzkoušet na řadě psů, jejichž mužští potomci často vyvinou psí verzi nemoci. Olson dříve objevil, že segment DNA nazývaný exon, konkrétně na exonu 51 - což je jeden ze 79 exonů, které tvoří dystrofinový gen - byl horkým místem pro mutace způsobující DMD.
Experiment zahrnoval čtyři bígly, kteří měli mutaci DMD. CRISPR je v podstatě způsob, jak ulovit a snížit řetězec genetického kódu pomocí enzymu, deaktivace nebo pozměnění genu. V tomto případě vědci použili virus, zvaný adeno-asociovaný virus, k přenášení editačních nástrojů k exonu 51, injekci dvou ze čtyř psů sloučeninou do dolních končetin a infuzi dalších dvou intravenózně.
V průběhu osmi týdnů udělal genový editor svou práci a změnil exon 51. Předpokládá se, že k uvolnění DMD by stačilo navrácení 15 procent dystrofinového proteinu ve svalech. Podle tiskové zprávy technika překročila tuto techniku v některých svalech a obnovila 92 procent očekávaného dystrofinového proteinu do srdcí psů a 58 procent do jejich bránice. Všechny zkoumané svaly vykazovaly zlepšení, kromě jazyka, který měl pouze 5 procent normální úrovně.
"Určitě jsme v tom parkovém parku s těmito psy, " říká Olson Wired's Molteni. "Ukázali zřejmé známky zlepšení chování - běh, skákání - to bylo docela dramatické."
Studie je slibná, ale vědci říkají, že musí provést dlouhodobější studie, aby zjistili, zda hladiny dystrofinu zůstávají zvýšené, a aby se ujistili, že neexistují žádné vedlejší účinky, než začnou přemýšlet o vyzkoušení techniky na lidech.
"Naše strategie se liší od jiných terapeutických přístupů pro DMD, protože upravuje mutaci, která způsobuje nemoc a obnovuje normální expresi opraveného dystrofinu, " uvádí Leonela Amoasii, členka Olsonovy laboratoře a hlavní autorka studie. "Ale musíme toho udělat více, než to dokážeme klinicky použít."
Opatrný pohyb je nutností. V roce 1999, během začátku genové terapie, smrt pacienta během klinického hodnocení přivedla brzdy na pole po celá léta. Vědci jsou proto opatrní, aby postupovali pomalu. Přesto je pole neskutečně příslibem nejen pro DMD, ale i pro celou řadu genetických chorob. "Tato práce představuje malý, ale velmi významný krok směrem k použití genové editace pro DMD, " říká genetik Darren Griffin z University of Kent Alex Therrien v BBC. „Jakékoli kroky směrem k významným režimům léčby mohou být pouze dobrou zprávou. Za plného času může být tento dokument považován za jednu z průlomových studií, které vedly k účinné léčbě. “
Mezitím jsou velmi dobří psi z této studie jistě vděční.
