Než Cheryl Connolly porodila své první dítě, Loudone, proběhla kontrolní seznam všech věcí, které by podle očekávání měli rodiče udělat v těchto dnech:
Související obsah
- Většina rodičů chce otestovat geny svých nenarozených dětí na riziko nemoci
1. Vytvořte plán narození.
2. Souhlasím s novorozeneckým testem páteře na metabolické choroby.
3. Nasaďte si pupečníkovou krev.
Ale teď se dozvěděla, že je třeba zvážit nový: Sekvence jeho DNA.
Connolly věděl o probíhající studii genomického výzkumu s názvem MyCode, která by jeho lékaři umožnila odebrat vzorek z Loudonovy pupeční šňůry a poslat ji do laboratoře, která bude hledat mutace v jeho genetickém kódu. Genetický test prováděný zdravotnickým systémem Geisinger ve střední Pensylvánii, kde pracovala jako fundraiserka, by vyhodnotil jeho pravděpodobnost vzniku nesčetných poruch, které se mohou vyskytnout v dětství - od abnormálních srdečních podmínek po cystickou fibrózu až po vysoký cholesterol.
Ani Connolly, ani její manžel, Travis Tisinger, neměli ve svých rodinách anamnézu dětských nemocí ani nevěděli o žádných dědičných stavech, které by mohli propadnout. Když se však dozvěděla, že se program rozšiřuje do jejího rodného města, pár se rozhodl podstoupit testování, což by pro ně znamenalo krevní test a výtěr slin. Pak kolega navrhl, aby také vyzkoušeli Loudona. Pro ně bylo rozhodnutí jednoduché.
"Slyšíš o dětech, které umírají na míčových polích na srdeční stavy, kterým bylo možné zabránit, " říká Connolly, která byla v té době sedm měsíců těhotná. "Proč byste nechtěli vědět o tolik těchto věcech, kolik jste mohli?"
Není to tak jednoduché. Na jedné straně se můžete dozvědět cenné informace - například zda vaše dítě má gen pro nebezpečně vysoký cholesterol, léčitelný stav zvaný familiární hypercholesterolémie, který postihuje až jednoho z 250 lidí a zvyšuje riziko časných srdečních chorob faktorem 20 podle nadace FH. To by vás mohlo vyzvat k zahájení diety s nízkým obsahem tuků nebo se zeptejte svého lékaře na terapii statiny. V současné době American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) pojmenovala 56 genů pro varianty, které „by vyústily ve vysokou pravděpodobnost závažného onemocnění, kterému by bylo možné předcházet, pokud by byly identifikovány dříve, než se objeví příznaky“.
(Mnoho žen se již před narozením dítěte účastní určité úrovně genetického screeningu. Kromě ultrazvuku v prvním trimestru analyzuje stále rutinnější krevní test také DNA matky a plodu, aby se zjistily některé chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu po 10 týdnech. . Rozsah testu je však omezený a u mladších žen existuje vyšší riziko falešných pozitiv.)
Na druhou stranu můžete také objevit něco děsivého, kterému jste bezmocní zabránit. Rostoucí počet laboratoří a aplikací odhalí potenciál dítěte vyvinout určité rakoviny nebo nevyléčitelné nemoci, jako je Parkinsonova choroba a Alzheimerova choroba, které by se neobjevily, dokud vaše dítě nevyrostlo - pokud vůbec. Potenciální medicínské, psychologické a sociální důsledky tohoto nezmapovaného území přiměly Americkou akademii pediatrie a ACMG k tomu, aby se postavily proti genetickému testování podmínek nástupu u dospělých, „pokud zásah zahájený v dětství nemůže snížit nemocnost nebo úmrtnost.“
Pokroky v genomice nyní umožňují rodičům nahlédnout do genetické budoucnosti jejich dětí způsobem, který si nikdy nedokázali představit. Nyní je otázkou: potřebují vědět všechno?
"Když mluvíme o lovu genetických poruch u zdravých dětí, dostaneme se do plevelů, pokud nedokážeme nabídnout něco, co je nyní lékařsky možné, aby se riziko později snížilo, " říká Naomi Laventhal, novorozený lékař a bioetik na univerzitě. Michiganova centra pro bioetiku a sociální vědy v medicíně. "Velkou otázkou je, kolik toho chceme vědět - a co nám tyto informace mohou říct."
Rodiče Travis Tisinger a Cheryl Connolly se svým dvouletým synem Loudonem. (S laskavým svolením Cheryl Connolly) Nové otázky
Jako nejmladší pacient, který se kdy zúčastnil MyCode, je Loudon v popředí nového trendu. Vzhledem k tomu, že Geisinger začal přijímat děti do studia v roce 2012, tvoří nezletilé 2 až 3 procenta pacientů. Geisinger přihlásil více než 180 000 lidí do partnerství s farmaceutickou společností Regeneron od zahájení studie v roce 2007.
Většina služeb přímého spotřebitelského genetického testování stále vyžaduje, aby pacienti byli starší 18 let. Existují však zástupná řešení. Populární domácí test DNA 23andMe vyžaduje, aby uživatelé měli 18 let, ale rodiče si mohou pro své potomky objednat sestavy ve výši 199 $ a poslat zpět své sliny poštou. Podle mluvčího Andyho Kille. (Kill říká, že společnost nemá statistiku o tom, kolik vzorků dětí obdržela.) A v dubnu FDA rozhodl, že 23andMe může zveřejňovat zprávy o rizicích pacientů pro nemoci, včetně Parkinsonovy choroby a Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem.
Jak se děti testují na genetická onemocnění, které mají k dispozici více rodičů, vyvolává obtížné etické otázky. Například: Znáte, že by někdy vaše dítě někdy onemocnělo, kdybyste s nimi zacházeli jinak? "Existují obavy, že by se rodiče mohli k dětem připojit jiným způsobem, kdyby věděli něco o své budoucnosti negativně, " říká Laventhal. Možná bys byl proaktivní tím, že budeš tlačit své dcery, aby zmrazily jejich vejce v mladém věku, kdybys věděl, že jim hrozí riziko rakoviny a že by mohly podstoupit léčbu rakoviny, která by mohla poškodit jejich plodnost.
"Vyvoláte spoustu zbytečného stresu a úzkosti a budete rodiče zbláznit, " dodává Dr. Lainie Friedman Rossová, která zkoumá politiku genetického testování v Centru klinické lékařské etiky MacLean na Chicagské univerzitě. "Budeš mít generaci rodičů vrtulníků, kteří se snaží ovládat každý aspekt života jejich dětí."
Loudonovi rodiče se alespoň nebudou muset potýkat s otázkou, co dělat, pokud je jejich syn ohrožen nevyléčitelnou nemocí. Program Geisinger, který sekvenoval jeho DNA, je bude informovat pouze o rizicích pro své zdraví, které lze během dětství zvládnout nebo jim zabránit. Kromě toho vědci ještě nezačali vracet výsledky pro děti.
"Bojíš se, že zjistíš, že bude tvoje dítě nemocné 20 různými způsoby, a s tím nemůžeš dělat nic, " říká Loudonův otec, Travis Tisinger. "Nechtěl bych ani vědět o riziku mého syna pro věci jako Parkinsonova nebo Alzheimerova choroba." Chovat ho bylo nejlepší dva roky našeho života. Je mladý, živý a zdravý. To je jediný způsob, jak ho teď chci vidět. “
Výzkumník Jessica Webster v laboratoři MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Křišťálová koule?
Dospělí si ani nejsou jisti, co si s tímto novým neočekávaným potenciálním rozrušením informací o sobě myslí . Titulky jsou četné příběhy o testech DNA, které odhalují tajemství rodinné otcovství nebo praskají otevřené rodokmeny. Pokud jde o zdravotní bomby, nedávné prázdninové reklamní kampaně na darování genetických testů příbuzným nutí lidi, aby realizovali celou novou sadu dynamiky rodiny: Pokud se vaše matka učí, že má genetickou variantu pro Alzheimerovu chorobu, znamená to, že ji můžete mít také.
Zpočátku se bioetici obávali neúspěšných rodičů, kteří věřili nárokům společností, které nabídly odemknout tajemství schopnosti jejich dětí roztočit volejbal nebo sprintovat po fotbalovém hřišti. V roce 2015 varovala skupina mezinárodních odborníků v oblasti sportovního lékařství na definování dětí pomocí DNA pomocí tzv. „Identifikace talentů“. Tvrdili, že nejenom existuje nedostatek vědeckého konsensu o tom, které geny jsou zodpovědné za které schopnosti, ale různé společnosti dospěly k dramaticky odlišným závěrům o stejné osobě.
Genomická věda o diagnostice nemocných dětí pro vzácná onemocnění se však za posledních pět let dramaticky zlepšila. Technologie sekvenování nové generace umožnila testování na tisíce vzácných onemocnění najednou a zkrátila dobu obratu z pouhých šesti měsíců na několik dní. V roce 2016 získal Dr. Stephen Kingsmore, zakladatel Dětského ústavu pro genomické lékařství Rady v San Diegu, světový rekord Guinness za nejrychlejší sekvenční čas za 26 hodin. A Národní zdravotní ústavy od roku 2013 financují po celé zemi čtyři pilotní programy sekvenování novorozenců, včetně Rady.
Doposud jsou náklady na testování vašich dětí pro mnoho rodin neúnosné: obecně se pohybuje mezi 5 000 až 10 000 USD u zdravých dětí a jejich biologických rodičů. (Testování rodičů i dítěte je zlatým standardem, protože jejich DNA nabízí vodítka a souvislosti s kódem dítěte.) Ale cena by mohla být brzy na dosah pro miliony dalších pacientů: V loňském roce genomický gigant Illumina oznámil novou technologii, v kterou doufal během několika let snížit náklady na 100 $ za celý genom pacienta. (Cena analýzy těchto výsledků bude trvat déle.) Navíc několik soukromých pojišťoven loni oznámilo, že pokryjí rozsáhlé sekvencování nemocných dětí.
Dr. Brandon Colby, lékařský genetik, který propaguje „geneticky přizpůsobené wellness plány“ pro děti od novorozenců po teenagery, si myslí, že by spotřebitelé měli zaujmout širší pohled na prevenci nemocí a uznat, že začíná již při narození. V tomto boji má psa: je zakladatelem Sequencing.com, tržiště aplikací, které drtí data DNA z testovacích služeb a nabízí zdravotní vhled. Je také autorem knihy Outsmart Your Genes z roku 2011 , která obhajuje rozsáhlé testování v dětství.
Jeho nejoblíbenější aplikace u rodičů jsou ty, které se zabývají různými zdravotními stavy, jako je například riziko dítěte u několika druhů rakoviny, srdeční choroby, nedostatek vitamínů a předpovědi indexu tělesné hmotnosti, nesnášenlivosti laktózy, vypadávání vlasů a zda on nebo ona s větší pravděpodobností uspěje ve vytrvalostních nebo silových sportech. A letos jeho společnost plánuje vydat dvě nové aplikace genetického testování, které odhalí něčí Alzheimerovo riziko a obsahují tipy pro prevenci.
Colby vidí svět, ve kterém by rodiče, kteří věděli, že jejich děti mají gen pro melanom, byli více ostražití při používání opalovacího krému nebo při jejich podávání dermatologovi. Vyhnuli byste se zbytečnému ozáření svých dětí, pokud by byly náchylné k rakovině prsu a vzdaly se kontaktních sportů, pokud byste se obávali, že by toto trauma hlavy v dětství zvýšilo jejich riziko Alzheimerovy choroby později v životě. Našli byste způsob, jak vklínit do růžových kapusty do jejich obědových krabic, kdybyste věděli, že mají jeden z genotypů, u nichž kelímková zelenina snižuje riziko srdečních chorob, říká.
"I když jsou onemocnění typu" dospělý "diagnostikována jako dospělí, u téměř všech chronických onemocnění začíná poškození těla o desetiletí dříve, " říká Colby.
Ruth Richardsová, 101 let, je nejstarší osobou zapsanou ve studii Geisinger. (Geisinger) Nezamýšlené důsledky
Přesto odborníci nejsou přesvědčeni, že potenciální užitečnost takových informací stojí za to, aby se dítě s nežádoucí lékařskou identitou osedlo - a jejich rodiče se zbytečnou zlobou. "Je velkolepé si myslet, že můžeme zabránit rakovině na počátku dospělosti změnou toho, jak vychováváme naše děti, " říká Ross. "Je toho mnohem víc, co se musíme naučit." A ne dobrí rodiče, aby jejich děti jedly brokolici, nosily opalovací krém a přesto se vyhnout zranění hlavy?
Z pohledu dítěte si představte, jaké emocionální mýtné prochází pubertou, pokud jste věděli, že ve vašem fotbalovém týmu máte gen pro rakovinu prsu nebo že jste „melanomovým dítětem“. Jaký druh škádlení by mohly děti očekávat, že vydrží na vysoké úrovni, pokud by jejich spolužáci věděli, že jsou ohroženi Alzheimerovou chorobou? "Ne každé dítě má zralost, aby pochopilo, co to znamená, a to by mohlo být nespravedlivé břemeno pro dítě, jehož celý život je před ním, " říká Laventhal.
Je příliš brzy na to, abych prozradil, jak by se tyto scénáře mohly odehrávat, ale jedna studie nabízí některé vodítka. Výzkumná pracovnice University of Michigan v oblasti genetiky v oblasti rakoviny vedla tým, který se ptal 66 lidí na jejich názory na přijímání znepokojivých informací o potenciálních genetických poruchách na počátku dospělosti poté, co byly jejich děti vyšetřeny na jiné podmínky. Po vyslechnutí prezentací genetiků podpořilo 44 procent politiky, které bránily přístupu k výsledkům jejich dětí, zatímco více než polovina se postavila za práva rodičů na informace.
V následné studii zveřejněné loni na jaře v časopise Journal of Genetic Counseling ti, kteří upřednostňovali omezení, uvedli, že děti měly právo, aby se při dospělosti rozhodovaly podle vlastního výběru. Jeden účastník si představil, že její dvě děti mají různé reakce, a řekl: „Jedno dítě by bylo jako:„ Jo, chci se nechat otestovat, jestli uvidím Alzheimerovu věc. “ Ten druhý by byl rád, "Ne, neříkej mi to." Část mě tedy zajímá: „Mám právo učinit toto rozhodnutí pro své syny nebo dcery, když by možná chtěly jinou alternativu, pokud by byly starší?“ “
Dr. Stephen Kingsmore ve své laboratoři Dětského ústavu pro genomické lékařství Rady v San Diegu. (Earnie Grafton) .....
Několik účastníků také vyjádřilo znepokojení, které je čím dál naléhavější: Jak by mé výsledky mohly finančně ovlivnit mě (nebo mé děti)? Ačkoli zákon o nediskriminaci genetických informací z roku 2008 chrání Američany před odepřením zdravotního pojištění nebo zaměstnání kvůli tomu, co číhá v jejich DNA, nezahrnuje životní, invalidní ani dlouhodobé pojištění péče.
Mezitím v tomto rozhovoru o tom, co bychom měli a neměli vědět, chybí důležitý bod: Skutečná věda nemusí být připravena nám sdělit správné informace, říká Timothy Caulfield, ředitel výzkumu Institutu zdravotnického práva University of Alberta. . Genetikové stále zkoumají, jak objevy mnoha variant jednoho genu interagují s prostředím osoby, rodinnou historií a mikrobiomem, aby lépe předpovídaly riziko člověka pro mnoho nemocí.
"Realita je taková, že pokud máte obecně zdravé dítě, není mnoho konkrétních zásahů, které můžete udělat, " říká Caulfield. "U většiny rizik se to vrací ke stejným věcem: Cvičení." Jezte dobře. Používejte opalovací krém. Získejte dobrý noční spánek. K tomu vám nepotřebujete genetické testy. “
