Vědci přišli na to, jak zkrátit čas potřebný na sekvenci lidského genomu téměř na polovinu.
Související obsah
- Umožní nám sekvenování genomu chytřejší řešení nemocí v našich genech - nebo prostě více úzkosti?
Vědci z dětské milostné nemocnice v Kansas City, MO a Edico Genome, biotechnologická společnost, vymysleli způsob, jak sekvenovat lidský genom za pouhých 26 hodin. Dokončení předchozího nejrychlejšího zařízení trvalo asi 50 hodin a bylo vyvinuto stejnou skupinou. V článku publikovaném tento týden v časopise Genome Medicine vědci poznamenávají, že zkrácení času potřebného k provedení celého sekvenování genomu by mohlo u některých pacientů znamenat rozdíl mezi životem a smrtí.
"U některých dětí máme minuty nebo hodiny." Pokud je hladina cukru v krvi dítěte nízká, počítáte v podstatě počet minut bez cukru, “říká hlavní autorka Stephen Kingsmore pro Claire Maldarelli pro Popular Science . "V těchto případech může mít jakékoli zpoždění za následek komplikace onemocnění."
Zatímco stroj lze použít k diagnostice starších pacientů, kteří potřebují akutní péči o nemoci, jako je rakovina, kojenci nemají schopnost sdělit lékaři, kde jsou zranění nebo co se cítí špatně. A není to neobvyklý problém - podle Newsweekova Conora Gaffeye jsou genetické defekty zodpovědné za téměř 30 procent postnatálních úmrtí ve vyspělých zemích.
Za účelem urychlení doby zpracování vědci postavili první datový procesor, který byl kdykoli navržen výhradně pro sekvenování genomu, nazvaný DRAGEN. Pomocí přístroje DRAGEN Kingsmore a jeho kolegové dokázali zkrátit dobu analýzy dat z 22, 1 hodin na 41 minut pomocí stroje, píše Maldarelli.
"Na konci dne musíme tyto informace doručit všeobecným lékařům tak, aby je mohli chytit a použít, " říká Kingsmore Maldarelli.
Poté, co skupina DRAGEN použila k sekvenci genetických kódů 35 dětí mladších čtyř měsíců, skupina uvedla, že nejen dosáhly výsledků srovnatelných s 50hodinovou metodou, ale náklady na analýzu by výrazně klesly. Použitím současné technologie a snížením počtu techniků potřebných k provozu zařízení a analýze dat by DRAGEN mohl snížit náklady na genetické sekvencování z přibližně 3 milionů USD na 6 500 USD za test, píše Maldarelli. Kingsmore věří, že umělá inteligence by mohla být nakonec začleněna do systému, aby se dále urychlila analýza a překlad dat.
Zatímco zařízení dosud nebylo používáno v nemocničním prostředí, Kingsmore a jeho skupina se pustí do tříměsíční zkušební doby v Dětském milosrdenství a také Dětské nemocnice Rady v San Diegu, kde je Kingsmore generálním ředitelem dětské pediatrické genomiky. a Ústav systémové medicíny. Pokud DRAGEN pracuje v terénu stejně dobře jako v laboratoři, Kingsmore říká, že by mohl být připraven pro veřejné použití do konce roku.
