Vědci analyzovali vzorky DNA od 141 431 těhotných čínských žen - zhruba desetitisíce populace země - sbírat poznatky o otázkách od migračních modelů po genetickou rozmanitost a náchylnost k nemocem. Zjištění týmu, nově zveřejněná v Buňka, představují dosud největší genetickou studii čínských jedinců.
Vědci z Shenzhenské společnosti pro genomové sekvenování BGI, University of California, Berkeley a University of Copenhagen čerpali vzorky krve odebrané během neinvazivního prenatálního testování (NIPT) na fetální trizomii, chromozomální poruchu spojenou s Downovým syndromem. Jak Alice Shen hlásí pro The South China Morning Post, takové testy, které analyzují stopy fetální DNA nalezené vznášející se v mateřské krvi, byly provedeny na šesti až sedmi milionech čínských žen, což poskytuje výzkumným pracovníkům ideální soubor údajů.
Stále však rozsáhlá studie přináší úlovek: NIPT poskytuje pouze dostatek informací k sekvenci šesti až deseti procent genomu matky, vysvětluje čínská zpravodajská služba Xinhua . Ve srovnání, nejpřísnější studie sledují 80 procent nebo více genomu.
Za účelem boje s relativně malým zlomkem sekvenování genomu zachyceným NIPT, tým navrhl software, který používal těžké výpočty a statistiky k předpovídání chybějící DNA. Tento software, ve spojení s naprostým měřítkem a rozmanitostí účastníků studie - Shen poznamenává, že do vzorku byli zařazeny ženy z 31 z 34 čínských provincií a 36 z 55 etnických menšin - může ve skutečnosti vědcům umožnit, aby se učili víc, než by důkladným sekvenováním dat z menší skupiny.
Analýza DNA odhalila řadu informací o čínské populaci, píše Robert Sanders pro Berkeley News . Variace genu známého jako NRG1 byla spojena s větším či menším výskytem dvojčat, zatímco varianta jiného genu, EMB, byla spojena se staršími prvními matkami. Další genetický zvrat ovlivnil závažnost herpesviru 6, který může způsobit jak relativně neškodnou kojeneckou vyrážku roseola, tak řadu závažnějších symptomů.
Další předběžná zjištění se točí kolem migrace a genetické rozmanitosti různých etnických skupin. Hlavní autor Siyang Liu, genetik na Kodaňské univerzitě, říká Steph Yinovi z New York Times, že Han, který tvoří 92 procent čínské populace, je geneticky homogenní, přičemž rozdíly jsou do značné míry založeny na geografickém pobytu v severních a jižních oblastech . Takové vzorce hovoří o vládních politikách a pracovních příležitostech po roce 1949, které přesunuly migraci na východ nebo na západ, vysvětluje Liu.
Genetické variace nalezené mezi populacemi severní a jižní Han odhalují rozdíly v imunitní odpovědi, bipolární poruchě, typu ušního vosku a stravě. Na chladném severu umožňuje mutace genu FADS2 metabolizujícího mastné kyseliny konzumaci bohatých potravin, jako je například vydatný jehněčí guláš. Na mírnějším jihu jsou čerstvější plodiny běžnějším základem.
Menšinové etnické skupiny včetně Ujgurů a kazašů a vnitřních mongolských Mongolů založených na Sin-ťiangu vykazovaly vyšší úroveň genetické rozmanitosti než Han. Genetik Charleston Chiang z University of Southern California, který se studie nezúčastnil, říká Yinovi, že analýza menšinových skupin, které jsou často ignorovány v sekvenčních studiích, může mít významné lékařské důsledky.
Prozatím je sekvenování založené na NIPT stále v počátečních fázích. Abychom dokázali, že taková data jsou schopna odhalit souvislosti mezi geny a určitými vlastnostmi, tým také studoval index výšky a tělesné hmotnosti (BMI) napříč vzorkem. Nakonec Yin píše, že identifikovali 48 genových variací spojených s výškou a 13 spojených s BMI.
Nová studie slouží hlavně jako důkaz konceptu, vysvětluje spoluautor Xin Jin. Po této cestě bude on a jeho tým pokračovat v této počáteční práci hodnocením prenatálních dat získaných od více než 3, 5 milionu čínských účastníků.
„Pro mě je to velmi vzrušující nový model pro biologický výzkum, “ říká spoluautor Xun Xu ve svém prohlášení. „Poskytuje výkonné nástroje a platformu pro budoucí studium. Zde ukazujeme důkaz konceptu, že tato data, struktura a metody, by mohly být použity ke studiu mnoha věcí. Je to jen začátek. “
