Byly chvíle, kdy rodiče novorozenců byli dokonale spokojení, když věděli o svých dětech jen několik základních věcí: jejich výšku, váhu, jejich apgar skóre a která strana rodiny by měla získat kredit za to, aby bylo dítě tak rozkošné.
Související obsah
- Britští vědci získají povolení k genetickému pozměňování lidských embryí pro výzkum
- Vědci nyní mohou sekvenci lidského genomu za 26 hodin
- Mohl by genomický počítač pomoci změnit způsob, jakým léčíme rakovinu?
Ale postgraduální student na Kalifornské univerzitě, Davis jménem Razib Khan, chtěl vědět mnohem více, mnohem více o svém synovi, který se narodil před více než týdnem. A to, co Khan udělal, tvrdí, se stane standardním postupem pro maminky a tatínky 21. století.
Poté, co se mu podařilo přesvědčit doktora své ženy, aby mu během druhého trimestru těhotenství poskytl malý vzorek tkáně z placenty, byla Khan, doktorandka studující genetiku koček, schopna zhruba posoudit genom svého syna - v podstatě dala on a jeho manželka schopnost nahlédnout do budoucnosti jejich dítěte. Podle většiny účtů se z tohoto chlapce stal první zdravý člověk v USA, jehož genetický make-up byl dešifrován dříve, než se narodil.
Lékaři nyní provádějí genetické testování plodů, ale pouze z diagnostických důvodů - například pokud se lékař domnívá, že vyvíjející se dítě může mít vrozenou vadu. Khan neměl žádný přesvědčivý lékařský důvod prozkoumat geny svého dítěte před tím, než se narodil. Jeho motivace, řekl MIT Technology Review, byl „chladnější než praktický“.
S ohledem na šance
Khan má pravděpodobně pravdu, pokud jde o nevyhnutelnost přístupu rodičů k genetickým mapám jejich dětí dříve, než se narodí, zejména nyní, že tolik dat lze získat z jediné kapky krve nebo malého rožni. Co není tak jasné, je to, co s tím mohou a budou dělat rodiče.
Jakmile překonáte hledání konkrétních genetických mutací - jako jsou ty, které způsobují Downův syndrom nebo cystickou fibrózu - a začnete zkoumat celý genom plodu, genetické mapování se přesune do záhadnějšího území: místo, kde informace již není deterministická, ale místo toho pouze prediktivní. Genetická data mohou naznačovat, že u dítěte je větší pravděpodobnost vzniku určitého stavu, jako je diabetes nebo srdeční onemocnění, ale je to spíše možnost než diagnóza, protože roli hrají také jiné faktory chování a prostředí.
Co se stane například v případě, že genetická mapa naznačuje, že nenarozené dítě bude náchylné k obzvláště oslabujícímu onemocnění, když dosáhne dospělosti? Zvažovalo by to rodiče o ukončení těhotenství? Pak je tu záležitost úpravy genomu, která by mohla brzy umožnit změnu DNA dítěte dlouho před nástupem nemoci. Například rodiče holčičky s genem, který významně zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu, si budou moci vybrat, zda budou odstraněny. To se zdá rozumná volba. Na druhé straně, co kdyby stejný postup umožnil rodičům zvýšit pravděpodobnost, že jejich dítě bude zvláště atletické nebo bude mít určitou barvu vlasů nebo očí? Díky tomu je koncept dětí šitých na míru blíže realitě než sci-fi.
Příliš mnoho informací?
V současné době se však většina vědců rozhodne, že tam nebude. Výzkumné instituce, jako jsou National Institutes of Health (NIH), se však podrobně zabývají tím, co se stane, když rodiče dostanou předpovědi o biologické budoucnosti svého dítěte. NIH už dávno oznámila pětiletou studii potenciálu 25 milionů dolarů výhody a důsledky sekvencování genomu každého novorozeného dítěte v USA
Je to podnik, který zahrnuje výzkumné pracovníky z řady různých univerzit a nemocnic, včetně Bostonské dětské nemocnice, Brigham a Women Hospital, Dětské Mercy Hospital v Kansas City a University of California, San Francisco a North Carolina v Chapel Hill, z nichž všichni budou analyzovat různé aspekty sekvenování genomu.
Například bostonské nemocnice se zaměří na dopad genetických údajů na lékařskou péči, kterou dítě dostává v jeho raných letech: Budou rodiče více pozorní na zdraví dítěte a jeho návyky se vyvíjejí, pokud vědí, že může být více náchylný k určitým chorobám? Kolik pediatrů skutečně rozumí tomu, co dětský genom znamená? A jak sdělují tento význam a skutečnou úroveň budoucího rizika?
Studie v Severní Karolíně je mezitím navržena tak, aby se podrobně zabývala etickými, právními a sociálními otázkami spojenými s pomocí lékařů a rodičů při informovaných rozhodnutích o sekvenování genomu, zejména pokud jde o děti narozené do multikulturních rodin.
Podívejte se, jak Eric Green, ředitel Národního ústavu pro výzkum lidského genomu, vysvětluje, jak genomika v tomto videu revolucionizuje medicínu:
Eric Green, ředitel Národního ústavu pro výzkum lidského genomu, vysvětluje, jak genomika revolucionizuje medicínu na Smithsonianově akci „Budoucnost je tady“Zveřejnění
I s dospělými existuje mnoho právních a etických otázek, které přicházejí s územím genetického mapování. Samozřejmě, můžete se vyhnout všem z nich tím, že necháte mapovat svůj genom. Tato volba se však může stát méně přitažlivou možností, jak se dostáváme hlouběji do světa personalizované medicíny. Jednou z potenciálních výhod poznání vašeho genetického makeupu je to, že by pro lékaře mohlo být mnohem snazší zamezit nejúčinnějším lékům a léčbě s nejmenšími vedlejšími účinky pro každého ze svých pacientů.
Takže, kromě zjišťování, jaké nemoci by mohly být ve vaší budoucnosti, co je nevýhodou, že se to dělá? Pro začátečníky může být cokoli, co se o sobě dozvíte, velmi důležité pro kohokoli jiného, kdo sdílí vaše geny. To vyvolává otázku, zda by pacienti měli získat souhlas sourozenců nebo jiných rodinných příslušníků před zahájením procesu mapování. Někteří členové rodiny možná nebudou chtít vědět o rušivých zdravotních podmínkách skrytých v rodinných genech. A pokud dostanete špatné zprávy, někteří příbuzní nemusí cítit jinou možnost, než přimět své genomy k sekvencování - což by mohlo být užitečné, ale také by mohlo šířit nejistotu a úzkost v celé rodině.
Pak je tu otázka soukromí. Zatímco většina z nás by předpokládala, že data o genomu, nejosobnější informace, zůstanou důvěrná, někteří odborníci na soukromí však tvrdí, že to nebude zaručeno. Článek v loňském roce Nature poukázal na studii, v níž vědci pomocí algoritmu a informací z veřejných databází mohli identifikovat lidi, kteří byli součástí genetických studií.
Možná v budoucnu mohou být ti, kdo mají své genomy sekvencovaní, jisti ochranou identity. Pokud ne, zjistí lidé, že jejich predispozice k Alzheimerově chorobě nebo rakovině prsu je proti nim zaměstnávají zaměstnavatelé a jiní? Nebo by mohli zjistit, že jsou zaměřeny na marketing konkrétních léků nebo léčebných přípravků farmaceutickými společnostmi nebo společnostmi doplněk stravy - to vše na základě nemocí, které se objevují v jejich genetických plánech?
Pouze čas ukáže.
