V roce 2007 byla dermatologka Peter Itin kontaktována švýcarskou ženou s neobvyklou quandry: Měla potíže se vstupem do USA, protože neměla žádné otisky prstů. Předpisy vyžadují, aby všichni nerezidenti byli při vstupu do země otisknuti a úřady byly zmateny, když žena řekla, že se s žádným z nich prostě nenarodila.
Související obsah
- Vaše dech je stejně jedinečný jako váš otisk prstu
- Otisky prstů a tření
Když se Itin podíval do případu, zjistil, že osm dalších členů rozšířené rodiny ženy se také narodilo bez tisku. Nakonec Itin ve spolupráci s izraelským dermatologem Eli Sprecherem a dalšími kolegy vystopoval tři další nesouvisející rodiny, které zahrnovaly lidi s adermatoglyfií, které dabovali „nemoc zpoždění imigrace“, a úspěšně lokalizovali mutaci jediného genu v roce 2011.
„Je to mimořádně vzácný stav, “ říká Sprecher, který je jedním z mála lékařů na celém světě, který se touto nemocí z první ruky zabýval. "Obecně z filmů slyšíme jen zločince, kteří se snaží odstranit své otisky prstů, a nikdo o této nemoci neslyšel, takže si myslím, že to je důvod, proč orgány hraniční kontroly považovaly za znepokojivé."
Polštářky prstů u lidí s adermatoglyfií jsou zcela ploché - nemají žádné oblouky nebo hřebeny, které charakterizují otisky prstů prakticky všech lidí. Jinak však lidé s tímto stavem jsou zcela zdraví, bez mírně sníženého počtu potních žláz. Existují další genetické poruchy (včetně NFJS a dermatopathia pigmentosa reticularis), které vedou k chybějícím otiskům prstů, ale také způsobují mnohem závažnější zdravotní dopady, jako jsou tenké, křehké vlasy a zuby.
Pro Sprechera a Itina byla skutečnost, že zcela zdravý člověk se mohl nějak narodit bez otisků prstů, představovat puzzle. Poté, co našli tři další skupiny spřízněných lidí se stejným stavem, měli podezření, že to má genetickou příčinu.
Když sekvencovali DNA 16 členů ženské rodiny (devět s adermatoglyfií a sedm bez), jejich huga se ukázala jako správná. Všichni v první skupině měli mutaci v oblasti DNA, která kóduje protein zvaný SMARCAD1, zatímco druhá skupina měla normální formu genu. Zjistili, že kratší mutovaná verze genu narušuje způsob, jakým se RNA spojuje dohromady - klíčový krok v procesu použití genu k produkci proteinu - který brání správnému formování proteinu.
Stále není jasné, jak přesně se tento protein podílí na vývoji otisků prstů, což je proces, který se děje v lůně. Vědci se domnívají, že by to mohlo hrát roli při pomoci kožním buňkám plodu přes sebe, vytvářet hřebeny otisků prstů, ale pro otestování této myšlenky je zapotřebí další práce. Je to proto, že i když jsou to něco, co vidíme každý den, vědci obecně provedli velmi malý výzkum toho, jak se normálně tvoří otisky prstů.
Adermatoglyfie však poskytuje neočekávané okno do procesu. "Tato podmínka nám vlastně pomohla získat vhled do mechanismů, které regulují tvorbu otisků prstů. Kdyby to nebylo pro tuto nemoc, nikdy bychom nevěděli, že tento gen s tím nemá nic společného, " říká Sprecher. "Studiem mimořádné poruchy někdy získáte nahlédnutí do běžných aspektů naší biologie."
Od kolébky po hrob, bez ohledu na to, kolik prstů rostou, jsou otisky prstů každého člověka jedinečné a neměnné.
